{"id":"498568","toptitle":"","toptitle_color":"","title":"防线筑基 解地贫之痛","title_color":"","subtitle":"","subtitle_color":"","crtime":"2024-10-24 12:15:22","condition":"来源：中国人口报","thumb": ""}
■ 本报记者/何贤 通讯员/刘银银
■“孩子很长时间都在家养病，抵抗力差，感冒住院更是家常便饭，我很心疼孩子，也怨恨自己。”邢娜说，自己和爱人都是农民，看到孩子遭罪，身为父母的他们很懊悔自己为何不早进行基因检测。
■邢娜告诉记者，自从孩子们生病后，她就一心扑在照顾孩子上，爱人打一些零工，日子过得捉襟见肘，每到该去输血的日子，便成了他们最难的时刻。
■“等姐姐好了，我准备让弟弟也过来治疗。”邢娜盘算着新一年的计划。如今，思思在经造血干细胞移植治疗后，病情平稳，迎接她的将是健康美丽的人生。
地中海贫血简称地贫，是出生缺陷防治重点疾病。资料显示，假如地贫患儿存活到50岁，其治疗总费用需要400万至700万元。因此，地贫患儿常被称为“百万宝贝”。
地贫在我国广东、广西、海南等10个省份发病率较高。近年来，海南省地贫防控工作取得显著进展，新增重型地贫患者明显减少。一道道地贫防线，正从根本上避免新的不幸发生。
“迟到”的基因检测
正午时分，窗外下了一场阵雨，椰林飘摇，雾气缭绕。邢娜站在窗前，呆呆地看了会儿雨，即刻便缓过神来，将女儿思思的饭菜和碗筷熟练地分装在两个布袋里，再放进高压锅中灭菌。
“女儿终于进行了造血干细胞移植，已经住院一个月零四天了，现在是为出仓做准备的关键时期，无菌食物必须到位。”邢娜一边忙碌一边说道。
邢娜是两名重型地贫患儿的母亲，思思跟弟弟分别在2岁、1岁左右时开始发病，从那时起，看病便成了这个家的主旋律。
海南省人民医院血液内科副主任王谷云介绍，地中海贫血是由于基因缺陷导致珠蛋白合成减少或不能合成、血红蛋白组成成分改变，继而引发的慢性溶血性贫血。根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α-地贫和β-地贫；根据临床症状不同，地贫又可分为轻型、中间型和重型。
思思和弟弟均被诊断为重型β-地贫患儿。王谷云表示，轻型、中间型地贫患儿有机会像正常人一样生活，而重型地贫患儿要活下来，都要依靠输血来维持。
思思自确诊时起，便开始了输血治疗，她的身上布满了大大小小的针眼，皮肤青一块、紫一块。因为生病，她很自卑，在学校也没有朋友。
“孩子很长时间都在家养病，抵抗力差，感冒住院更是家常便饭，我很心疼孩子，也怨恨自己。”邢娜说，自己和爱人都是普通农民，看到孩子遭罪，身为父母的他们很懊悔自己为何不早进行基因检测。“以前我们不知道这个病，直到孩子们确诊，我和孩子他爸才去检查，我们俩都是地贫基因携带者。”邢娜说。
王谷云介绍，正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上都携带同型异常基因，后代有25%的可能患上重型地贫。
显然，地贫基因携带者并不在少数。《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，全球的地贫基因携带者约有3.45亿人，而国内地贫基因携带者约有3000万人，重型和中间型患者人数约有30万。海南作为地贫高发区之一，人口地贫基因携带者比例约为20％。
“重型地贫患儿并不罕见，也不遥远。”王谷云认为，在地贫高发地区开展育龄人群婚前、孕前与产前早期广泛的地贫筛查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是有效防控地贫的措施。
年龄最大的手术患儿
与后天形成的营养性贫血不同，地贫很难通过药物、食物改善。王谷云第一次见到思思时，由于长期贫血，她面色灰白、身体瘦弱，发育也落后于同龄人。
重型地贫患儿需要长期输血，但长期输血会使铁元素越来越多地沉积在肝、脾等器官内，造成器官功能衰竭。因此，地贫患儿接受输血近10次就要开始进行祛铁治疗。
在医院，每天都有不少和思思一样的地贫患儿前来输血、祛铁，看着有气无力的孩子，家长们的眼里充满了焦虑和无奈。
王谷云表示，对重症地贫的治疗，因成功率高，治疗效果较好，造血干细胞移植是根治的唯一办法。“移植前至少足量输血、规范化祛铁半年，才有可能接受移植。”
然而，规律的治疗就意味着高额的治疗费。
造血干细胞移植平均医疗费用是40万～50万元，不少普通家庭对此望而却步。“7年前，我们已经找到了配型成功的供体，但当时没有钱。”邢娜告诉记者，自从孩子们生病后，她就一心扑在照顾孩子上，爱人打一些零工，日子过得捉襟见肘，每到该去输血的日子，便成了他们最难的时刻。
重症地贫患儿接受移植手术的最佳年龄是3至6岁。由于家庭经济困难，思思的治疗一拖再拖，直到16岁才进行了移植，是目前海南进行造血干细胞移植的重型地贫患儿中，年龄最大的一个。
“血红蛋白掉下来，就必须去输血。”邢娜说，“3岁前，孩子只需要每个月到医院输血一次，也不用吃祛铁药物，费用家里还能勉强承担。随着孩子年龄的增长，身体用血量增多，每个月需要输2～3次血，同时还要吃药，并且孩子越来越大，需要的费用会更多。”此外，多数地贫患儿家庭除了要承受沉重的经济压力外，还经常面临无血可输的境况。
王谷云提到，输血是重型地贫患儿重要的支持性治疗手段。然而，从长远来看，减少输血频次，甚至是摆脱输血，患者才有可能实现高质量的生活。
在小文眼里看到了笑意
2017年，5岁半的重型β-地贫患儿小文，在海南省人民医院行造血干细胞移植后，被妈妈抱着走出移植病房。小文虽然戴着口罩，但他眼睛里满是笑意。这是海南首例重型地中海贫血移植患者。自此，该省在根治地中海贫血的路上走出重要的一步。
海南省卫生健康委妇幼健康处处长贾国华在接受记者采访时表示，“以前，在出生缺陷的干预上我们很被动，通常是孩子出生被检出有缺陷，家长带孩子来医院就诊，我们再给予相应治疗。这是不行的，我们必须把防控的关口前移。”
实际上，地贫患儿的救治一直被重点关注着。近年来，海南在全省开展孕期地中海贫血筛诊项目，2020年至2022年，全省累计为27.69万对夫妇免费提供地中海贫血初筛服务及后续诊断服务，全省重型地中海贫血胎儿出生率由2019年的1.54/10000降至2022年的0.5/10000。
贾国华介绍，目前，海南建立了筛查干预一体化综合防治服务体系。地贫筛查纳入婚前、孕前和产前检查内容，在海口、儋州、琼海等多个市县试点婚育一站式服务。以基层医疗卫生机构为基础，以妇幼健康服务机构为骨干，以综合医院、专科医院为支撑，各部门协作的地贫防治体系逐步建立。
同时，海南还成立省级出生缺陷防治管理中心及省级产前诊断中心，建立6家产前诊断机构、24家产前筛查机构和1家海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心，构筑起出生缺陷防控技术服务网络，保障群众能够及时获得筛查、诊断服务。
为做好用血及医疗保障，不断减轻地中海贫血患者的负担，海南还出台地贫患儿临床用血实施方案，保证地中海贫血患儿专血专用；将地贫患者门诊医疗费用按住院比例进行报销，实行月定额管理，住院医疗费用最高报销比例达90%；对低保对象、困难户的地贫患者实行医保扶贫政策倾斜，取消大病保险封顶线。
更令人兴奋的是，一款红细胞成熟剂于2022年在国内获批上市，在2023年纳入了国家医保目录。王谷云表示，新药物的研发和使用为患者提供了新的治疗选择，有望减轻患者的输血负担，降低因输血导致的铁过载及并发症风险，提高患者生活质量。
“等姐姐好了，我准备让弟弟也过来治疗。”邢娜盘算着新一年的计划。如今，思思在经造血干细胞移植治疗后，病情平稳，迎接她的将是健康美丽的人生。
