科学认识地贫远离遗传风险

  ■ 文/左香灵 方永愿 邓燕山 黄小燕

  “医生，地中海贫血可以预防吗？”在门诊中，经常有准爸妈这么问。地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种全球性疾病，它的“影响力”远比想象的大。科学筛查、产前诊断、辅助生殖技术，是降低地贫危害的“三板斧”。今天，我们就来聊聊这个让人头疼的病——地贫。


	地贫到底是什么 

  地贫是一种遗传性血液病，由于血红蛋白基因突变或缺失，红细胞异常脆弱、容易破裂，从而引起贫血。

  按类型分，地贫分为α型地贫和β型地贫。α型地贫由α珠蛋白基因缺陷导致，常见于东南亚和我国南方部分地区；β型地贫由β珠蛋白基因突变引起，最早发现于地中海沿岸地区，如今已在印度、中东、南亚以及我国广东省等地广泛分布。按病情轻重分，地贫可分为轻型、中间型和重型。轻型患者基本没有症状，可能只是贫血指标稍低；中间型患者贫血明显，可能出现肝脾肿大、黄疸、骨骼变形等症状；重型患者则在出生后出现贫血进行性加重，需要终生输血和祛铁治疗，否则生存困难。

  研究表明，地贫基因的高携带率和疟疾历史有关。地贫基因携带者对疟疾有一定的免疫力，所以在人类进化过程中，这种基因在疟疾流行地区被“保留”了下来。

  目前，在东南亚、中东、非洲、地中海沿岸的部分地区以及我国南方部分省份，人群中地贫基因携带率较高。


	如何降低重型地贫宝宝出生风险 

  地贫是隐性遗传病，单查孕妇不够，关键要看夫妻俩基因怎么“配”。如果孕妇是地贫基因携带者，丈夫也要进行检查。如果丈夫没有地贫基因，其孩子可能成为地贫基因携带者，但不会患重型地贫；如果丈夫也是地贫基因携带者，其孩子有25%的概率患重型地贫，有50%的概率成为地贫基因携带者，有25%的概率完全正常。如果夫妻双方都是地贫基因携带者，需要进一步检查胎儿的基因，看看是否患有重型地贫。

  想生个健康宝宝，这几步不能少：一是孕前检查，婚检、孕前检查时建议查地贫基因；二是产前诊断，孕10~12周可做绒毛膜取样，孕16周后可做羊水穿刺，确认胎儿是否患有地贫；三是第三代试管婴儿技术，如果夫妻俩都是携带者，可以选择健康胚胎进行移植，从源头避免重型地贫宝宝的出生。


	地贫患者日常要注意哪些事项 

  如果你已经是地贫患者，日常生活中需注意以下事项：

  合理饮食，轻型患者可以吃富含铁的食物，重型患者则需控制铁摄入量，避免铁过载。

  适当运动，不要过度劳累，选择温和的运动方式，如瑜伽、快走等。

  注意休息，保持充足睡眠，避免熬夜。

  定期体检，重型患者需定期输血，并进行祛铁治疗，以防铁超载损害器官。

  作者单位：广东省佛山市妇幼保健院