{"id":"505472","toptitle":"","toptitle_color":"","title":"日照市持续强化出生缺陷综合防治","title_color":"","subtitle":"","subtitle_color":"","crtime":"2025-09-04 10:26:14","condition":"来源：中国人口报","thumb": ""}
近年来，山东省日照市围绕婚前、孕前、产前、新生儿期等关键时期，采取出生缺陷三级预防综合防治策略，有效保障全市出生人口素质和儿童健康水平稳步提升。
在强化一级预防方面，2021年，日照市将婚前医学检查、孕前优生健康检查进行整合，进一步扩大工作范围，不断完善以孕前风险评估、孕前优生健康检查、婚前医学检查为主的出生缺陷一级预防机制，2024年孕前优生健康检查目标人群覆盖率和婚前医学检查率分别达到96.03%、91.75%。同时，为孕前和早孕期妇女增补叶酸预防胎儿神经管畸形。
在推进二级预防方面，2022年以来，日照市在免费血清学产前筛查基础上，对临界风险孕妇实施免费无创产前基因检测，对高风险或有其他产前诊断指征的孕妇实施免费产前诊断服务，实现孕期序贯筛查项目免费全覆盖。出生缺陷防治民生项目已连续4年纳入市级为民办实事项目。2024年，全市产前筛查率达到99.50%，临界风险孕妇无创产前基因检测率达到92.2%。此外，通过医学影像，对心脏结构异常（单腔心）、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不良等异常进行筛查。
在筑牢三级预防方面，日照市持续加强新生儿疾病筛查，在新生儿4种传统遗传代谢性疾病免费筛查的基础上，进一步将串联质谱筛查（新增36种疾病）纳入免费筛查内容。2024年全市新生儿遗传代谢病筛查率达到99.74%，新生儿听力筛查率达到99.74%。此外，医院还针对新生儿先心病、髋关节异常进行专病筛查，并实施出生缺陷干预救助项目，不断扩大救治病种和救助覆盖面。牛煜辉
