■本报记者/牛煜辉
日前，辽宁省卫生健康委印发《辽宁省出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024—2027年）》（以下简称《实施方案》），明确到2027年，产前筛查率达到90%，新生儿遗传代谢病筛查率达98%以上，新生儿听力障碍、新生儿先天性心脏病筛查率均达到95%以上。
《实施方案》要求，进一步完善省、市、县级出生缺陷防治服务机构设置。每个地市依托三级妇幼保健院或公立三级医院设置1个市级产前诊断中心，原则上每个县（市、区）至少设置1个产前筛查机构。省级和地市级均各建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构，至少设置1个新生儿听力障碍诊治机构和1个新生儿先天性心脏病诊断（诊治）机构。
《实施方案》明确，持续推进实施新生儿3种遗传代谢病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）、听力障碍和先天性心脏病免费筛查。逐步扩大筛查病种，将髋关节发育不良纳入新生儿疾病筛查，推动有条件的地区逐步将串联质谱法筛查多种遗传代谢病纳入新生儿疾病免费筛查。到2027年，新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率达到90%；新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%，强化听觉康复与语言训练；新生儿先天性心脏病诊断率、干预率达到80%以上。