“泡泡男孩”出仓了－中国人口新闻网

身体毫无免疫力，外界病菌可能引发致命感染，不能暴露在自然环境下，也不能与人有肌肤接触。在美国电影《泡泡男孩》中，主角因为患有联合性免疫缺陷症，只能生活在量身定制的无菌“泡泡”中。不幸的是，《泡泡男孩》男主角所患的罕见病，也出现在湖北省男婴金金（化名）身上。幸运的是，近日，华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院血液内科团队，用爱心人士捐献的造血干细胞，帮助2个月大的金金重建免疫系统。目前金金已平安出仓，重获新生。

“宝宝又冲着我们咯咯笑啦！”近日，金金的爸爸妈妈带着久违的笑容向武汉儿童医院血液内科主任医师熊昊报喜。

两个月前，还未满月的金金因为咳嗽被爸爸妈妈带到武汉儿童医院（西院区）就诊，接诊医生发现，还在襁褓中的金金点头样呼吸，呼吸急促，面色发绀，有缺氧表现，就将其收入新生儿重症监护病房治疗。

在完善检查后，令医生吃惊的是，作为抵抗感染“主要战士”的白细胞在金金的血液中几乎没有被检测到。进一步的免疫功能相关检查发现，金金的淋巴细胞也寥寥无几。胸片检查进一步佐证了金金的体内没有正常免疫器官——胸腺。这一罕见情况让新生儿内科主管医生紧张起来，因为这样毫无免疫力的宝宝，随时可能因为严重感染而夭折。

主管医生立即联系多学科进行会诊，最终讨论的结论是，金金可能患有严重的联合性免疫缺陷症，需要立即完善基因检测进行确诊，同步进行造血干细胞移植治疗的准备。

金金入院后的第三天被转到血液内科，一方面等待最终的基因检测结果；另一方面开始完善移植前检查评估，并积极进行抗感染治疗。

彼时金金才刚刚满月，作为新手爸妈的家长，对于新生儿基本护理和喂养知识并不熟悉，加之孩子又患重病，一时间，年轻的家长束手无策。血液内科医护团队不仅积极为孩子诊治，还耐心地辅导家长如何护理好宝宝，给了这对年轻的家长极大的安慰。

与此同时，医院医务部牵头，组织造血干细胞移植多学科诊治团队讨论治疗和护理方案：先为金金行静脉输液港植入术和中心静脉置管术，保证后续治疗用药的输液途径；再尽快完善配型检查和确定供者，及时与中国造血干细胞捐献者资料库（中华骨髓库）联系，寻找无关供者；最后积极联系国内相关领域的专家会诊，共同讨论制定最优的移植方案。经过严谨分析，专家组得出结论：因为病情严重危及生命，如果临床诊断联合性免疫缺陷症，哪怕基因检测结果暂时没有出来，也可以进行紧急移植。

血液内科医生第一时间向中国造血干细胞捐献者资料库（中华骨髓库）发去了配型信息，申请寻找合适的干细胞供者。幸运的是，仅仅三天就收到回复，有一位热心的爱心人士，不仅与金金配型完全相合，而且身体很健康，最重要的是，他表示随时配合孩子病情采集干细胞。消息传来，金金的爸爸妈妈十分激动，对治疗也增添了一份信心。

医生此时也将移植的风险告知家长，家长在充分了解病情后，对血液内科移植团队制定的治疗方案给予认可，非常坚定地表示：“我们明白治疗十分艰难，但我们一定积极配合治疗，也做好接受不好结果的准备。”

确定供者后，金金也完成了移植前各项检查评估。而接下来的治疗，对于金金来讲才是真正的考验。

金金进入移植仓后，开始了移植前的预处理化疗。当清除了自身的造血系统和异常的免疫系统以后，供者干细胞回输。

如同播种一样，干细胞在孩子体内“扎根”，慢慢“发芽”，长成大树，最后“结果”，这个果实就是每个健康宝宝都需要的正常的“免疫细胞”。

在回输后第13天，金金的粒细胞完全植活，这表明干细胞已经顺利在金金体内生根发芽了。但是移植过程也出现一些波折——回输完干细胞后，金金开始低烧，呼吸费力，血氧饱和度下降，炎症指标升高。移植团队及时调整治疗方案，很快控制住病情。可喜的是，金金身体里的“卫士”——免疫细胞及时出现，也让金金顺利地度过了最危险的时期。自此，金金不再是“泡泡”小孩，他重获新生并顺利出移植仓。

“请相信希望之火永不熄灭，未来的日子充满光明。你是最勇敢的战士，愿你早日归来，共享人间繁华。”随同造血干细胞一同寄来的，还有爱心人士写的一封信，在信中，他鼓励金金努力战胜病魔，并写下美好的祝福：“送你一个葫芦，代表福禄，祝你健康成长、平平安安，‘柿柿’如意，平安顺心。加油！”

最后，金金的基因检测结果出来了，与专家之前的推测一致——因为相关基因突变，导致金金体内腺苷脱氨酶（ADA）酶活性降低，甚至完全丧失，进而引发免疫细胞功能的缺失，所以金金出现一系列免疫缺陷症状，其中最严重的是致命的感染。

血液内科主任医师熊昊介绍，ADA缺乏症的临床表现多样，通常导致婴儿在出生后几个月内出现严重的联合性免疫缺陷症。患者的症状可能包括反复感染、骨骼异常，部分患儿可能出现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等，还可能伴有智力发育迟缓等，未经治疗的患儿预后极差。造血干细胞移植是一种重要的治疗手段，尤其对于先天性免疫缺陷病患儿来说，可能是唯一能够根治疾病的方法。