□本报记者 赵星月
近日，针对杜氏肌营养不良症的新药伐莫洛龙在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科实现临床应用，该药的全国首张处方开出。
“握紧我的手，看看小家伙有多大劲儿。”当日下午3时许，在北京儿童医院神经内科诊室，9岁的悠悠（化名）在妈妈的陪同下接受复诊。这次复诊，对于悠悠而言意义非凡——他成为伐莫洛龙全国首张处方的受益者。
乍看上去，悠悠与同年龄段的其他孩子并无分别，可仔细看，他举手投足间却有一种“无力感”。在神经内科主任熊晖的指令下，他下蹲再站立，比同龄孩子慢上几拍，略显吃力。
4岁时，悠悠在体检中查出肌酸激酶过高。经基因检测，结合双侧腓肠肌假性肥大等体征，医生诊断悠悠患有杜氏肌营养不良症。这是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X染色体隐性遗传病，主要影响男性，表现为进行性肌肉无力和萎缩。
悠悠父母此前并未察觉悠悠有什么异常，在悠悠确诊后回忆起来才发觉，悠悠的运动能力确实不及同龄孩子。
相关数据显示，每3000～5000个男婴中，就有一个患有杜氏肌营养不良症。目前，针对杜氏肌营养不良症尚无特效药，临床研究主要集中在基因编辑、干细胞移植和抗炎靶点药物等领域，目的是恢复抗肌萎缩蛋白表达或减缓肌肉退化进程。
“多数患儿十几岁时就不得不依靠轮椅行动，最终因心肺功能衰竭而失去生命。”熊晖说，目前虽无治愈方法，但通过激素治疗、康复训练和多学科管理，可延缓病情进展。
这几年，在严格的运动康复之外，悠悠一直在服用糖皮质激素药物。“激素治疗有副作用，患儿可能面临骨质疏松、生长抑制、体重增加等情况。因此，服药一段时间后，就需酌情减量甚至暂时停用，疗效自然会打折扣。”熊晖说。
去年12月，一款新药伐莫洛龙获批进入中国市场，用于治疗4岁及以上杜氏肌营养不良症患者。北京儿童医院药学部凭借卓越的药物评估、引进、管理和临床应用支持能力，为其尽早惠及患儿开通“绿色通道”，开出伐莫洛龙的首张处方，悠悠是首个受益者。
“作为一款新型类固醇，伐莫洛龙相对温和，保留了抗炎疗效，减少了与传统激素安全性问题相关的基因转录活性，副作用更小，减少了对于儿童生长发育方面的负面影响。”熊晖说，这意味着，杜氏肌营养不良症用药已向“长期足量”迈进。
“国家多部门协力打通创新药从上市到进院的‘最后一公里’，患者的用药可及性持续提升。新药的出现，使杜氏肌营养不良症患儿拥有了更多药物选择。今后，我们将在临床工作中持续评估药物疗效与安全性，综合判断治疗获益与风险，帮助患儿尽可能提升生活质量。”熊晖说。