本报讯（特约记者 喻芳 通讯员 李丹 连肖）近日，重庆医科大学附属第一医院成立罕见病科，旨在提升罕见病诊疗和研究能力，给更多罕见病患者带来希望。
重庆医科大学附属第一医院神经内科副主任、罕见病科负责人肖飞教授介绍，重庆医科大学附属第一医院是全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位、中华医学会罕见病分会常委单位等，牵头制定了重庆市罕见病诊疗协作网建设实施方案，牵头成立了重庆市医学会罕见病分会和重庆市罕见病医院联盟。该院已建立高通量基因检测平台，依托分子检测中心实现院内高通量基因检测和分析，同时建有肌肉和周围神经活检平台、皮肤病理研究平台、心肌淀粉样变性PYP核素扫描平台等。该院在神经肌病、心肌淀粉样变性、疑难皮肤病、肺间质疾病、产前诊断等领域，已形成罕见病诊疗优势。