(特约记者 喻文苏)近日,四川省成都市启动孕妇外周血胎儿游离DNA免费产前筛查(以下简称NIPT)试点项目。该项目是成都市继新生儿遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病、耳聋基因免费筛查项目后,采取的又一出生缺陷综合防控举措。
NIPT是应用高通量测序技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,结合生物信息分析,计算胎儿患常见染色体非整倍体风险的方法。筛查的目标疾病为21-三体综合征(即唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征,这些染色体病会造成不同程度的智力障碍、生长发育迟缓等,并可伴有严重的致死性畸形。
凡是在成都市23个区(市)县的医疗保健机构建立孕产期保健档案,从2022年8月15日起进行孕中期血清学产前筛查(唐氏筛查)提示有临界风险,或有高风险但做羊水穿刺产前诊断有禁忌证的两类孕妇,可享受每孕次1次的免费NIPT检测。