（记者 赵星月 通讯员 齐展）1次采集，11天等待，实现200余种严重遗传病的逐一筛查。在近日召开的新生儿疾病筛查新技术研讨会上，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院发布此项新生儿遗传病筛查方案。
据了解，在国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫教授的牵头带领下，由北京儿童医院副院长李巍教授领军的医学遗传学专家团队，历时6年，自主研发出新生儿单基因遗传病筛查方案（NESTS），并将该方案的推广应用命名为“新巢计划”。NESTS方案基于近年来快速发展的高通量测序技术，针对我国较为常见的200余种发病较早、发病率相对较高且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个。
李巍介绍，此前应用较为广泛的串联质谱筛查方法仅能覆盖30～50种遗传代谢病，很多严重致残、致愚的多系统遗传病难以早期筛查和识别。NESTS方案则克服上述局限性，不仅涵盖串联质谱所涉及的遗传代谢病（将近50种），还将不同地区的高发病种整合其中，几乎囊括《第一批罕见病目录》中所有疾病。
在筛查准确率方面，NESTS方案同样表现更优。李巍解释，利用生化或质谱等方法筛查的疑似阳性患儿，仍需要临床和（或）基因确诊，复诊确诊过程延长了诊断窗口期，影响了干预效果。NESTS方案是基于基因组水平的筛查方案，经过大样本和闭环管理校验，可提供更早、更精准的疾病高危信息，将筛查周期控制在出生后11天内。此外，NESTS方案避免了新生儿足跟血多次采集的问题。
“新巢计划”于2018年在北京儿童医院顺义妇儿医院启动试点应用，已筛查1万余例，明确诊断17例（均在患儿出生2个月内明确诊断）。
李巍团队曾筛查出1名先天性青光眼患儿。NESTS方案提示，患儿一青光眼致病基因上存在2个致病变异。进一步筛查发现，患儿父母各携带1个致病变异基因，属于隐性遗传。“类似情况，如按常规流程，极易延误治疗。”李巍说，原因在于，新生儿体检不涉及青光眼筛查，加上新生儿表达能力有限，因眼部不适而引发的哭闹，很难让父母意识到是眼压过高所致。
该患儿经“新巢计划”绿色通道在北京儿童医院接受了手术治疗，目前双侧眼压控制在正常范围内，视力发育正常。李巍说，依托专业的遗传诊断和咨询团队，以及国家儿童医学中心、北京儿童医院儿科分级诊疗体系网络，“新巢计划”实现全流程闭环管理，有效避免了筛而不诊、筛而不治的问题。
研讨会尾声，李巍做了个有趣的假设：1名新生儿参与“新巢计划”，二三十年后，到婚育年龄，如果配偶恰好也参与过“新巢计划”，将双方基因筛查结果一比对，或许有助于提升优生优育水平。