(特约记者 王耀 林丽)近日,得益于通过胚胎种植前遗传学检测技术(PGT,即俗称的第三代试管婴儿技术),成功阻断常染色体隐性遗传病——Cockayne综合征A型(侏儒—视网膜变性—耳聋综合征),一位特别的“兔宝宝”在甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)诞生。
该婴儿母亲的第一个孩子在2021年经全外显子基因检测,被确诊患有Cockayne综合征A型。这是一种进行性加重的多系统遗传性疾病,极其少见。一般情况下,孩子在出生时没有症状,大多是在幼儿时发病,会出现发育迟缓、皮肤对光过敏等情况,也会在以后出现身材矮小、眼睛内陷、神经系统发育异常、智力下降等症状。一旦发病,患者还可能出现心血管疾病、中风、提前衰老等,甚至会死亡。
该婴儿的父母都是该病的基因携带者,有1/4的概率遗传该病给下一代。为了使悲剧不再重演,他们来到甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)生殖医学中心求助。经过前期检查、评估,医护团队决定为他们用第三代试管婴儿技术助孕。经过促排卵、胚胎活检等一系列努力,医护团队将一枚不携带致病基因突变的胚胎移植到母体,成功妊娠,并通过剖宫产生下一名健康女婴,母女平安。
甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)生殖医学中心主任倪亚莉介绍,目前全世界发现的遗传性疾病有9000余种。胚胎种植前遗传学检测技术是产前诊断与试管婴儿技术的结合,可以在最早期实现优生优育,该生殖医学中心通过PGT技术可以检测和阻断的单基因遗传病有900多种。