9月12日是预防出生缺陷日，国家卫生健康委确定今年的活动主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”。孕期营养是孕育生命的基础，合理的膳食搭配和必要的营养补充，如同为种子培育沃土。关注孕期营养，是从源头预防出生缺陷的关键，其重要性不言而喻。
守护新生命的健康，需从孕期营养出发，构建环环相扣的全生命周期防控体系。从婚前健康评估构建第一道防线，到孕期动态监测筑牢风险屏障，再到新生儿早期干预拓展救治空间，通过构建全生命周期防控链条，将健康保障嵌入生命发育的每个关键节点，实现从被动应对到主动防控的转变。
这种转变的实现，依赖于系统思维下的协同发力。医疗机构需打破服务壁垒，实现各环节的有效衔接；政策层面要强化制度设计的整体性，确保防控网络的全面覆盖；社会与家庭则应树立主动参与意识，将防控理念转化为自觉行动。唯有各方形成合力，才能织密守护生命的安全网，让“孕育健康未来”的目标真正落地。
——编者
长沙市妇幼保健院：
牵头打造三级预防体系
□ 湖南省长沙市妇幼保健院 陈琰 刘静
湖南省长沙市常住人口逾千万，其中妇女儿童超过630万。自2018年起，在长沙市委市政府、市财政局、市卫生健康委的支持下，长沙市妇幼保健院牵头实施“长沙市健康民生项目”，包括孕妇无创产前基因检测，新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因检测等。该项目由长沙市政府全额出资，群众“零自付”。近年来，长沙市妇幼保健院持续拓展项目内容，将罕见病防控、孕产妇心理筛查、儿童孤独症筛查等纳入其中，构建起从“怀得上”到“生得好”的全周期健康服务链条。截至2025年6月30日，该项目累计完成163万余人次免费筛查，成功避免了1785例严重出生缺陷儿的出生，全市出生缺陷发生率从2017年的208/万降至2024年的177.04/万。
巩固三级预防屏障。目前，长沙市已建立覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的三级预防体系，实现从风险防范、早期筛查到及时干预的全程服务闭环。
在一级预防中，长沙市将健康教育、婚前与孕前保健紧密结合，通过多部门协作，实施婚姻登记、婚前医学检查、孕前优生健康检查、叶酸发放“一站式”服务，并打破户籍限制，覆盖所有在长准新婚夫妇。2021年11月，新增罕见病防控项目，通过问卷调查结合遗传检测，为高风险家庭提供遗传咨询与再生育指导，有效降低出生缺陷发生风险。
在二级预防中，长沙市为孕妇提供免费产前筛查及无创产前基因检测，2024年进一步推出无创全基因组筛查，扩大疾病筛查范围，显著提升了对染色体病、基因组病和单基因病的多层级综合防控能力。
在三级预防中，长沙市重点完善新生儿疾病筛查、诊断、康复衔接机制，全面开展新生儿遗传性耳聋基因和多种遗传代谢病免费筛查，所有阳性病例经绿色通道转诊，并纳入专案管理；借助中国出生缺陷干预救助基金会相关项目等，对经济困难家庭实施救助，救助率达100%。
推动标准化协作。长沙市逐步形成“政府主导、部门协同、机构参与、信息化支撑”的综合防治模式。全市所有定点医疗机构严格执行统一的技术规范与路径，实现筛查、诊断、干预、随访全程标准化和同质化管理，确保服务质量可控、流程可溯。整合妇幼保健机构、综合医院、基层医疗卫生机构及康复机构资源，成立出生缺陷防治专家组，涵盖产科、儿科、遗传咨询、营养、心理等多个专业，为疑难复杂病例提供“一站式”诊疗服务，实现“筛—诊—治—管”无缝衔接。
建设信息化平台。依托健康民生项目，长沙市自主研发了信息管理系统，覆盖全市230家医疗机构及市、县、乡三级行政管理单位，将无创产前基因检测、新生儿疾病筛查等服务全部纳入系统管理，实现“领券—审核—检测—查询—随访—补助”全流程线上运作。群众通过手机即可完成免费券申领、结果查询与补助申请，医务人员可实时跟踪阳性病例，开展精准随访。
下一步，长沙市妇幼保健院将继续聚焦健康中国战略，在三个方面持续发力：深化服务内涵，拓展青少年保健、更年期保健、妇女心理等特色服务，筑牢全生命周期健康服务链；强化数字赋能，推动“互联网﹢妇幼健康”深度融合，利用大数据、人工智能技术提升医疗服务的智能化、精准化水平；推动经验共享，加强与各地的交流互鉴，为提升全国妇幼健康水平贡献力量。
新生儿足跟血采集。周正斌 摄
广东：构筑“防筛诊治管”闭环网络
□ 广东省卫生健康委 刘卓 饶宇辉
作为出生人口大省，广东省历来高度重视出生缺陷防治工作，通过政策引领、体系完善、技术赋能和全域协同，构建覆盖全生命周期的“防筛诊治管”闭环网络。全国妇幼健康统计调查数据显示，2024年，广东省产前筛查率达95.76%、新生儿遗传代谢病筛查率达99.6%、新生儿听力障碍筛查率达99.37%。
闭环管理全覆盖。2023年，广东省委省政府部署推进卫生健康事业高质量发展，将出生缺陷防治列为核心工程；同年修订的《广东省母婴保健管理条例》明确要求，县级以上人民政府卫生健康主管部门实施出生缺陷综合防治，指导医疗卫生机构落实出生缺陷三级预防综合防治措施。
为更好地开展出生缺陷防治，广东省创新实施源头防控、全程管理、兜底救助的闭环管理策略。源头防控方面，目前，全省共有免费婚前检查机构269家、免费孕前优生健康检查机构300余家，实现免费婚前孕前健康检查全覆盖；建成紧邻婚姻登记处的“一站式”婚育健康医学检查场所111个，覆盖全省90%以上的区（县）。全程管理方面，全省共建立产前筛查机构669家、产前诊断机构79家、新生儿遗传代谢病筛查中心23家、新生儿听力障碍筛查中心18家、听力障碍诊治机构77家，形成“省指导、市诊断、县筛查”，覆盖“婚前、孕前、孕期、新生儿”的三级防控网。兜底救助方面，积极推进中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目，减轻出生缺陷患儿家庭负担；联合广东省宋庆龄基金会启动“光明小天使”“无陷天使”等项目，为家庭有经济困难的视网膜病变患儿和需进行产前遗传学检测的孕妇提供补助。
三级协作网贯通。广东省不断完善以妇幼保健机构为主体，助产机构为依托，综合医院、儿童专科医院为补充的出生缺陷综合防治服务网络，目前已建立1家省级出生缺陷防治管理中心、21家市级和122家县级出生缺陷综合干预中心，省级机构统筹技术交流与管理，市级机构承担区域转诊枢纽职能，县级强化筛查。同时，建立出生缺陷防治专科联盟和地中海贫血防控协作网，形成“管理—技术—服务”三位一体架构，通过规范诊疗、信息化管理等举措，实现省域内服务标准化，推动优质防治资源下沉。
智慧赋能提质效。为提升服务效能，广东省加强信息化建设，升级“广东省妇幼健康信息平台”，整合婚检孕检、产前筛查与诊断等全流程数据；开发“优粤云”平台，实现“云上”质控与同质化培训；探索智慧化、智能化质控平台建设，引领智慧质控新模式。搭建动态监测闭环，实时监测全省防治数据，定期开展室间质评、产前筛查和诊断技术质控、项目管理指导，对制度建设、服务流程、实验室管理等方面进行质量控制，促进出生缺陷防治全链条持续改进。
短板领域求突破。2024年，广东省修订出台《广东省新生儿疾病筛查管理办法》，之后印发相关配套文件，加强各级新生儿疾病筛查中心、诊治机构和筛查机构建设，完善由省级筛查中心、市级筛查中心、采血机构组成的新生儿遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等疾病筛查网络。目前，早产儿视网膜病变筛查已实现省域全覆盖，助力提升全省早产儿视力健康保障水平。
此外，广东省着力抓好宣传，提升群众对出生缺陷防治知识的知晓率。开展省级健康教育培训和比赛，丰富出生缺陷防治科普资源库；各级出生缺陷防治机构、媒体等共同打造科普宣传矩阵，开展线上线下科普宣传活动。
未来，广东省将继续锚定高质量发展这条主线，坚持全心全意服务群众，持续强化防治体系建设；坚持创新驱动，推广应用人工智能辅助诊断、区域化智能筛诊等技术；坚持人才引领，完善“造血式”培训体系，提升基层专业人员服务能力；坚持区域协同，强化欠发达地区筛查机构能力建设，推动优质医疗资源下沉，满足群众优生优育需求。
浙江：聚力“三全”推进综合防控
□ 浙江省卫生健康委妇幼处 陆海军 徐玮
近年来，浙江省持续推进出生缺陷综合防控工作，不断完善生育全程服务，提升妇幼健康服务质量。2024年，全省婴儿死亡率为1.37‰，达到发达国家先进水平；围产期严重先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形发生率分别为0.24‰、0.07‰、0.08‰，均维持在历史低位，出生缺陷综合防控成效明显。
全周期综合防控。浙江省构建以常住人口为服务对象，贯通婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防控体系，将婚前医学检查、孕前优生健康检查、补服叶酸、产前筛查、产前诊断及新生儿遗传代谢病、先天性心脏病和听力障碍筛查共8项三级预防措施，统一纳入基本公共卫生服务项目，并叠加相应医保政策，实现从预防到干预的全流程保障，保障水平居全国前列。
目前，全省婚前医学检查和孕前优生健康检查覆盖率始终保持在80%以上，针对可能影响婚育的疾病，相关机构年均提出医学建议6000余条；推行早孕期及中孕期血清学二联免费筛查，将早孕期超声检查纳入医保报销，产前筛查率达97%以上；实现新生儿遗传代谢病、先天性心脏病和听力障碍筛查“三网合一”，每位新生儿应检尽检，近五年累计筛查新生儿210余万人。
浙江省积极推动出生缺陷相关科技攻关，加强疾病识别、诊断和精准干预技术研究，出台首个出生缺陷防治省级地方标准，自主研发儿童心音智能听诊系统、心脏超声辅助诊断系统等智能化产品，并建立儿童先天性心脏病多模态生理信号数据库和出生健康管理大模型。
全流程闭环管理。依托数字化改革，浙江省构建全生命周期一体化健康服务新模式。打通省、市、县三级妇幼健康信息平台，实现与孕产期保健、出生分娩、儿童保健等系统的数据共享，建立“婚孕前—孕期—分娩—新生儿—儿童”全周期数字路径，强化人群随访、风险早期识别与出生缺陷系统监测。
针对公共卫生服务重筛查难诊断、单个项目管理相对独立等情况，浙江省以全省出生缺陷中发病率最高的先天性心脏病为突破口，建立数字化转运平台，首创先天性心脏病“五色”分级管理，实现跨地区、跨机构的筛查、诊断、转诊、治疗、随访和康复救助全程服务，目前，96.7%的先天性心脏病患儿可在出生1周内得到确诊与干预。
此外，“浙里办”App集成生育全程相关服务模块20余个，为群众提供出生缺陷防治项目预约、检查结果查询、机构导引和科普宣教等服务。产前筛查与产前诊断等重点技术培训平台自2022年上线以来，累计培训技术人员8万人次，提升了基层人员技术水平。
全方位联动救治。浙江省推动三级预防与医疗救助深度融合，实现出生缺陷筛查、诊断、治疗、康复各环节有效衔接。2016年成为国家出生缺陷救治项目首批试点省份后，将遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三大类疾病纳入救助范围，救助标准分类分档，最高可达3万元。2024年，共为265名遗传代谢病患儿、451名先天性结构畸形患儿和633名功能性出生缺陷患儿提供救助，总金额达933万元。
浙江省构建深入县域的主动救助网络，政府、医疗机构、专家和公益组织积极协同，共同发起“天使的心跳”“无陷未来”“红雨伞”等公益项目，为重症患儿提供绿色就医通道及费用补贴。同时，深入农村、社区和企业开展出生缺陷科普宣传和义诊，多渠道广泛宣传出生缺陷防治知识。
浙江省建立并完善新生儿和儿童致残性疾病“五早”（早发现、早诊断、早治疗、早干预、早康复）工作机制，开展定期检查和综合评估，确保残疾儿童应治尽治。卫生健康部门与残联、公益组织等协同联动，全面落实残疾儿童康复服务制度，康复补贴标准为全国省域最高，五年来已累计惠及残疾儿童近6万名。
海南：紧盯重点疾病持续发力
□ 海南省卫生健康委妇幼处 陈翔
近年来，海南省推进出生缺陷综合防治工作，持续提高母婴安全服务水平，重点围绕地中海贫血三级防控、新生儿先天性心脏病筛查与诊治，实施了一系列颇有成效的举措。
围绕地贫综合防控，海南省坚持“遏增量、去存量”，构建“政府主导、部门协作、关口前移、社会参与”的地贫群防群控长效机制。“十四五”期间，海南省各级财政累计投入地贫防治经费1.5亿元，为51.8万对夫妇免费提供地贫初筛及诊断服务，重型地贫胎儿出生率由2020年的0.76/万降至2024年的0.3/万。
在遏增量方面，一是筑牢婚前医学检查一级预防关口，省卫生健康委联合省民政厅、省政府妇儿工委办等多部门协同推进婚育“一站式”服务点建设，将地贫筛查纳入婚前医学检查内容，出台进一步优化婚前保健工作相关措施。目前，全省共建设18个婚育“一站式”服务点，2025年上半年，婚前医学检查率提高至71.5%，比2023年增加18个百分点。二是进一步前移预防关口，积极推广辅助生殖技术（植入前胚胎遗传学诊断技术），满足更多地贫夫妇正常生育需求。三是加强二级预防，完善产前筛查和产前诊断服务，成立省级产前诊断中心及海南省地方病（地贫）临床医学研究中心，设立7家产前诊断机构、29家产前筛查机构，不断完善出生缺陷防控技术服务网络，保证群众能够及时获得筛查与诊断服务。
在去存量方面，一是做好地贫患儿临床用血保障，出台地贫患儿临床用血实施方案，推进地贫患儿专血专用，建立分级优先保障机制，将地贫患儿用血保障提升到仅次于急救用血保障层次。二是推动三级医疗机构地贫干细胞移植能力建设，全省地贫移植仓由4个增加至24个，由过去的“人等仓”转为“仓等人”。充分发挥地贫防控协作网作用，从2025年开始，组织6家医疗机构分市县开展14周岁以内现症重型地贫患儿造血干细胞移植治疗。三是将注射用罗特西普等作为谈判药纳入医保目录，推动胚胎染色体病诊断和相关辅助生殖类医疗服务项目纳入医保支付范围，切实减轻地贫患者医疗负担。
2019年，海南省在全省范围内正式实施新生儿先心病筛查项目，覆盖所有助产机构，通过早期对新生儿进行心脏听诊以及经皮脉搏血氧饱和度测定开展筛查，筛查阳性患儿将进一步行超声诊断，确诊患儿将及时接受治疗。2021年，海南省在新生儿先心病筛查项目基础上，开展新生儿先心病干预，对在定点医疗机构接受手术治疗的0~36月龄先心病患儿，在医保之外给予补助，补助标准最高可达2万元/人，着力打造新生儿先心病“筛查、诊断、治疗”一体化服务体系。
2019—2024年，全省共筛查新生儿58.94万人，确诊先心病患儿1626例，已手术治疗1021例，其余已确诊患儿尚未到最佳手术时机，将根据病情变化进行治疗。海南省妇幼卫生监测数据显示，先心病所致婴儿死亡率由2018年的4.3/万降至2024年的1.0/万，降幅达76.74%。
目前，海南省新生儿先心病治疗机构设在海南省妇女儿童医学中心、海南医科大学第二附属医院、三亚市妇幼保健院。其中，海南省妇女儿童医学中心救助的先心病患儿数约占先心病患儿总数的80%，中心救助的先心病患儿中，新生儿占比为19.4%、1岁以下患儿占比为59%；中心成功开展了全省首例新生儿大动脉转位手术、首例新生儿肺动脉瓣闭锁“杂交”手术等；中心已经建成由外科、体外循环、重症监护、护理等专业人员组成的先心病手术团队，实现手术不限年龄、不限体重、不限病种。