罕见病患者的保障是健康中国建设的重要组成部分，也是温暖民生、彰显社会公平的生动写照。近日，2025全国深化医改经验推广会在浙江省杭州市召开。在会议的“纾民之困——罕见病政策引领与实践创新”分会场上，与会专家就罕见病的诊断、治疗与保障制度等问题展开讨论，共同为推进我国罕见病保障事业高质量发展贡献真知灼见。
罕见病需加强体系化保障
□中国社会科学院经济研究所研究员 王震
制度与保障体系的多维架构
罕见病因发病率和患病率极低，在保险学上对应着“小概率事件”的范畴。多数人在一生中难以遭遇此类疾病，进而导致健康人群参保意愿较低，而罕见病患者参保的迫切性又极强，形成了典型的逆向选择——有病者积极参保，无病者却不愿分摊费用，使得险种覆盖面不足、风险共济体系难以维系。
与此同时，罕见病的诊疗费用极其高昂：从临床前的筛查、基因检测、影像学检查，到后续的确诊与治疗，每一环节都可能耗尽患者家庭的积蓄，加之大部分罕见病治愈率低、死亡率高，患者往往需要终身用药或持续接受专业护理，这种持续性资金需求进一步加剧了对保障体系的压力。正因如此，罕见病保障亟待更广泛、更稳定的风险共济基础，从而真正分担患者家庭的沉重负担。
我国罕见病保障制度建设虽起步较晚，但展现出独特的发展轨迹。2018年，国家卫生健康委等六部门发布第一批罕见病目录，纳入121种罕见病，标志着制度建设进入实质性阶段；2023年发布第二批罕见病目录，纳入了86种罕见病，反映罕见病的制度建设进入科学化进程。根据《罕见病目录制订工作程序》，罕见病目录制订遵循四项核心原则：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者及其家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段，但已纳入国家科研专项。
多元化保障模式下的现实困境
在我国，“三重保障”构成了基本医疗保障制度的骨架：职工医保与居民医保承担基础风险分摊，遇到高额医疗支出后可申请大病保险或高额医疗费用补助，最终由医疗救助对最困难群体进行兜底。职工医保覆盖约3.2亿人，居民医保覆盖近10亿人，但因二元结构的存在，二者保障水平差异显著：职工医保结余较为充足，而居民医保保障能力相对薄弱。对于既非低保户又非职工身份的家庭而言，高额罕见病支出往往无法纳入医疗救助范围，又难以通过职工医保调剂，造成“中间群体”的保障缺口。
除基本医保外，地方政府和社会各方还在积极探索多种补充模式：部分地区建立专项救助基金，将罕见病高额费用纳入非低保家庭的救助范围；有的省份从基本医保基金、福利彩票或财政预算中划拨专款，组建补充医疗保险或罕见病专项保障基金；商业保险公司推出专门险种及普惠保，允许带病参保；还有社会慈善力量为患者提供救助。
然而，这些模式均面临参保面不足、逆向选择加剧、制度化程度不高、可持续性存疑等问题。商业保险因小概率事件难以大规模推广；普惠保虽可带病参保，却因费率统一且无体检机制而难以长期扩大覆盖面；慈善援助虽能缓解个别家庭燃眉之急，却无法承担系统性风险共济的主体责任。
尽管补充模式不断涌现，但基本医保依然是罕见病患者最主要的保障来源，尤其是通过将更多罕见病创新药纳入国家医保药品目录，使患者能够在可支付范围内获得救治。然而，基本医保在实践中也面临严峻挑战。
一方面，国家医保基金虽整体结余规模庞大，但分布极不均衡：北上广深及浙江等经济发达地区的结余较多，而中西部和经济欠发达地区的医保基金压力较大。
另一方面，职工医保和居民医保的二元统筹模式使得跨险种调剂非常困难。另外，现行医保药品目录与支付政策存在冲突。比如，在起付线与封顶线机制下，罕见病费用往往远超封顶额。
医疗救助严格定位于低保群体，而一般收入家庭的重病支出无法获得救助；门诊诊疗和长期护理尚未被纳入统筹报销范畴，患者既要频繁门诊就诊，又要承担长期家庭护理费用，进一步加剧了患者及其家庭负担。
提升保障效能的路径探索
面对上述矛盾，我国需建立更加完善的罕见病保障制度，提高基本医保对罕见病的保障效能。
首先，应扩大风险共济范围，提升基金使用效率，推动建立国家调剂制度，由经济发达地区有序调出结余资金给中西部和经济欠发达地区，同时探索职工医保向居民医保跨险种共济机制。
其次，扩大门诊保障范围，满足罕见病患者诊断和持续用药需求，在门诊共济机制中将更多罕见病纳入统筹报销范围，提高报销比例和限额。
再次，构建全年龄段的长期护理保险制度，将罕见病患者的护理成本纳入保险分担范围，减轻家庭负担，同时在医保支付方式改革中对罕见病高价药品实施单独点数或特殊支付，不再将其简单纳入整体打包费用中，确保患者能够及时获得必要治疗。
最后，要尽快明确创新药目录的职责归属与运行规则，将更多罕见病创新药纳入丙类目录或专门目录，实现制度化保障。
以上多维度并进的政策举措或可最大限度地发挥基本医保对罕见病患者的保障效能，让医疗技术进步真正惠及每一个需要帮助的罕见病家庭。
推动肺动脉高压规范化诊疗
□中国医学科学院阜外医院 心内科呼吸与肺血管疾病诊治中心主任 柳志红
易被忽视但严重威胁健康
从整体来看，肺动脉高压（PH）是一种严重威胁人类健康的全球性疾病。该病以肺动脉压力升高为显著特征，是一种异常的血液动力学状态和病理生理综合征，是全身多系统疾病的终末期表现。
PH尽管与多学科关联，但常常被忽视。数据显示，PH的患病率大约占全球总人口的1%，65岁以上人群患病率为5%~10%。而其中的动脉型肺动脉高压（PAH）更是一种恶性、隐匿性、致死性疾病。
法国一项研究显示，入住重症监护室的PAH患者的病死率高达41%。PAH一旦病情恶化，常规的心血管抢救手段往往难以奏效，甚至可能使病情进一步加重，是临床上非常棘手的难题。
加强专科联盟建设与系统培训
临床上根据病理生理机制、临床表现、血液动力学特点以及治疗的不同将PH分为5类，不同类型PH的治疗策略不同。因此，治疗前需要明确PH的病因、性质、严重程度以确定治疗方案。鉴于疾病本身特点和目前医疗资源配置不均、PAH诊疗规范性不足、区域医疗质量和技术不平衡等问题，国家心血管病中心提出推进肺动脉高压中心建设，建立中国肺动脉高压临床诊疗路径，提高各区域肺血管疾病的规范化诊疗能力。
为应对PAH诊治过程中的诸多复杂性和技术难题，2022年7月16日，国家心血管病中心肺动脉高压专科联盟成立。目前，该联盟有来自31个省、自治区、直辖市的345家成员单位，旨在整合多学科力量，建立统一的临床诊疗路径。联盟成立后便开始全面开展质控工作，利用医院质量监测系统（HQMS）和全国医疗质量数据抽样调查系统（NCIS）等平台，直接抓取临床数据。同时，联盟还开展了全国性的调研活动，对医疗质量和患者随访情况进行详细分析，形成了白皮书式的数据汇总。
在建设专科联盟的过程中，联盟对医院硬件设施、科室配置以及多学科团队（MDT）要求十分严格。联盟要求各参加单位具有PAH专科门诊、病房或床位、MDT团队，配有PAH诊疗人员、右心导管和肺血管介入人员、护理人员等，可开展超声心动图、右心导管和肺动脉造影、V/Q显像、呼吸功能和睡眠呼吸监测、心肺运动试验、先心病外科和介入治疗等，对收治各类型PAH例数、开展的右心导管和肺血管介入例数、开展肺动脉球囊扩张成形术（BPA）及肺动脉内膜切除术（PEA）例数等都有明确要求。
为了加强联盟内的同质化治疗，联盟还开展系统性培训，搭建了多学科云会诊平台，确保患者在基层也能得到及时准确的诊断与治疗。与此同时，为了便于患者了解和管理自身疾病，联盟推出了患者健康管理丛书，创建了官方网站、公众号以及诊疗地图，帮助患者在不同地区能够及时找到具备专业能力的医院和医生。同时，联盟还开发了随访管理小程序，定期检测用药效果和心功能状态，根据随访数据及时调整治疗方案，从而大幅减轻患者往返医院的负担和不便。
针对四大难点开展工作
针对PAH的质控工作，现阶段的工作有四大难点。
第一，PAH分类复杂，专业术语不统一，病案首页诊断信息不准确；第二，不同类型PAH的诊治方案各异，导致质控指标的确定存在一定困难；第三，PAH诊断困难，容易漏诊、误诊和过度诊断；第四，目前质控数据主要来源于HQMS，数据来源较为单一，缺乏足够的过程质量指标，研究深度亟待加强。
为解决以上问题，联盟将开展肺动脉高压术语规范化研究，在全国范围内通过省级质控中心和省级联盟强化、普及肺动脉高压规范化诊治的理念；抓住关键指标，分类、分步骤进行质控，推动肺动脉高压中心建设，实现分级诊疗，同时宣讲质控指标，规范右心导管术操作，继续在全国进行推广；提升基层和非心内科医生肺动脉高压的早期诊断能力，增加肺动脉高压筛查的特异性，减少过度诊断；依托省级质控中心、肺动脉高压专科联盟省级联盟平台，获得过程质控数据，发现问题解决问题，同时开展全国多中心注册登记研究，如曲前列尼尔治疗肺动脉高压真实世界注册登记研究（Re- TRIUMPH）和中国接受靶向药物治疗肺动脉高压患者临床特征及治疗策略研究，又如多中心、前瞻性病例注册登记研究，分析肺动脉高压规范化诊治过程中的问题，制定相应改进措施。
未来，联盟必须健全已有的工作制度体系，继续开展各种相关培训，致力于右心导管检查和各种诊疗手段的普及，提高PH综合诊疗能力；建立并完善PH质控体系，切实从数据中找问题，精准进行质量改进；加大宣传力度，增强公众、医院及政府多层面对PAH的认识和对患者的关爱；通过资源共享、优势互补和共同发展，提高全国PH诊疗水平，做好“促防诊、控治康”工作。
观点集纳
北京大学第三医院药剂科副主任、主任药师 杨毅恒：
北京大学第三医院药剂科在参与药品引进的协调工作时面临三方面问题：
首先是地区政策差异带来的困扰。比如，北京市有10家医疗机构虽享有药品进口白名单政策，但申请血液制品用于治疗时仍受限，导致患者不得不冒险从香港等地区网购，而粤港澳大湾区及天津市已突破该限制，亟待推动全国政策统一。
其次是罕见病用药可及性不高。北京市医疗机构申报的200个绿色通道药品已有部分上市，但进口品种仍不足。
最后是急救药品国产化与储备机制欠缺。以某恶性高热特效药为例，该病虽年发病率不足10例，但死亡率高达90%。通过国产化及药品应急储备机制，北京市实现了两小时内药品调配，两年内保持零死亡率。
此外，质控工作需强化数据共享与反馈机制，避免医疗机构单向报送数据却无信息回馈，影响工作积极性。
浙江省杭州市卫生健康委科教处一级调研员 张莹尹：
围绕罕见病诊疗工作，杭州市卫生健康委一是搭建以患者为中心的医校研企协同信息平台，二是建设区域性集约、共享、开放的生物样本库。
在杭州市委市政府支持下，杭州市卫生健康委秉持“以融促荣”理念，通过提升临床研究能力、设立“揭榜挂帅”项目和“月老会”机制、构建公共服务高能级平台，探索建立医企融合的“杭州范式”。2023年10月启动的渐冻症临床研究项目已取得显著成效。2024年8月，西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院城北院区成立运动神经元诊疗中心。历时4年筹备的杭州市生物样本库将于近期启用。该生物样本库整合市区两级样本资源，面向长三角地区乃至全国开放共享。
依托特色优质资源，杭州市卫生健康委正构建覆盖医院、高校、科研机构、生物医药企业的协作网络，致力于将区域服务平台拓展为全国性罕见病诊疗研究枢纽，推动卫生健康事业与生物医药产业协同高质量发展。
上海市卫生和健康发展研究中心副主任 何江江：
当前罕见病医疗保障体系需要重点围绕供方和管理方进行考虑。
供方需解决研发动力来源、诊疗能力提升及协作网效能等问题，需要重点解决医患信息不对称和提升罕见病保障的公众意识。管理方需统筹三医协同发展和治理机制，整合政府、市场、社会资源，建立政策、产业、患者三方信息互通体系。罕见病保障需坚持开源节流原则：多方筹资缓解基金压力，严格质控标准遏制资源浪费。
浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科、罕见病科副主任 李宏福：
针对罕见病，浙江省已着手构建多层级质控体系，率先成立省级罕见病质控中心并计划分批次建立10个专项质控单元。依托浙江省罕见病专家诊疗组的专业力量，浙江省以质控工作为抓手强化医疗机构培训，充分发挥协作网络效能。同时，学术会议可使临床医生接触典型病例特征，从而降低漏诊概率。
浙江省中医院主任医师、浙江省医学会罕见病学分会主任委员 谢俊明：
在罕见病领域，超说明书用药需求迫切，因此应建立备案制以保障医生，同时让患者有药可用。浙江省首创省级统筹模式，从大病保险中每人提取两元钱用于建立罕见病基金，形成可持续保障体系。在诊疗体系方面，浙江省确立浙江大学医学院附属第一医院、附属第二医院、附属儿童医院和浙江省中医院等医院为诊断中心，基层医院承担治疗职责，实现优质资源精准配置。罕见病诊疗地图通过单病种专家组建设，既规范医生诊疗标准，又为患者提供明确就医指引。浙江省设立10个专项质控单元，动态更新专家名录，形成覆盖全省的诊疗网络。浙江省贯彻“保护弱者”的理念，通过医保研究会持续优化机制，其省级统筹、诊疗分工和病种地图等创新举措为全国罕见病治理提供了可复制经验。
天津市卫生健康发展研究中心政策研究室研究员 薄云鹊：
2020年，天津市成立罕见病诊疗协作网。该协作网整合天津市儿童医院、天津医科大学总医院、中国医学科学院血液病医院等高水平医疗机构，共同促进罕见病诊疗资源共享与优势互补。2021年，天津市组建溶酶体贮积症协作组，以单病种协作为切入点，强化早发现、早诊断及规范治疗。2022年，天津市成立市罕见病医疗质控中心。该质控中心挂靠于天津市儿童医院，设立五大核心目标：提升区域医疗质量、促进人才培养交流、推动诊疗信息共享、优化诊疗流程以改善就医体验、加强社会认知与科普互助。
浙江大学医学院附属邵逸夫医院教授 应可净：
随着诊疗技术的提升及医疗保障体系的完善，动脉型肺动脉高压（PAH）患者平均生存期明显延长。这一进步得益于三方面：一是诊疗技术提升，实现了早期精准诊断；二是规范化用药体系建立，确保医疗资源精准投放；三是患者管理机制优化。
当前需建立分级保障体系：基础保障维持病情稳定，强化保障覆盖特殊治疗。部分靶向药物进院难影响医保支付，需多方协同保障。另外，共病管理可避免PAH误诊漏诊。
辽宁省医疗保障事务服务中心 宁文忠：
针对罕见病患者保障问题，辽宁省探索构建“1﹢3﹢N”多层次医疗保障体系。
其中，“1”指提供基础信息平台；“3”为基本医保、大病保险、医疗救助三重保障；“N”则涵盖惠民保、商业健康保险、工会互助及慈善援助等补充保障，合力提升罕见病医疗保障水平。
本报记者 吴刚 整理