□ 上海交通大学医学院附属新华医院 施敏
【案例描述】
穿着裙子、扎着马尾的蓓蓓8岁了，乍看是一个活泼的女孩子。可是，她的体内却藏着不为人知的秘密。
一次，母亲偶然发现蓓蓓的外生殖器与女孩有点不大一样，随着年龄增长，女儿外阴外观异常越来越明显。母亲带蓓蓓到当地的妇儿医院检查，染色体核型分析提示：46，XY。B超检查显示，蓓蓓的男性性腺双侧睾丸藏在了腹股沟内。全外显子测序基因检测发现蓓蓓17BHSD基因的复合杂合突变。诊断非常明确了：蓓蓓是一名男性性腺发育不良、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症3型患者。
一直抚养了8年的“女儿”竟然是男孩子。得知结果的双亲几乎崩溃，经过反复考虑，他们决定继续将蓓蓓按照女儿抚养，向医院提出尽快将其外生殖器通过手术变更为女孩，并去除男性性腺的申请。小儿泌尿外科将他们的申请提交到了医院伦理委员会进行讨论。
【案例分析】
性腺发育不良是一种病因、病种、分类和治疗都很复杂的罕见遗传性疾病。由于性腺发育不良以及相关的性别选择与决定问题涉及遗传、解剖、生理、心理和社会等诸多因素，同时也会引发一系列伦理问题。
对性腺发育不良患者，应该尽早明确诊断，及时治疗。治疗时需要综合考虑患者的基因性别、染色体性别、生理性别、社会性别、生殖器表型、优势性腺及其潜在的生育能力。性别的选择应在尊重患者本人意愿的同时，争取使其认定的性别与遗传、生理功能保持一致。
此外，不容忽视的问题是，患儿选择的社会性别是否是其真实意愿的表达？父母对孩子未来的抚育、学习、工作及婚姻等一系列问题的焦虑，是否会潜在地影响患儿性别的最终选择？患儿成年以后能否按照其未成年时选定的性别适应社会生活？这些也是围绕患儿选择意愿的真实性展开讨论时必须考虑的问题。
众所周知，性别取向的确定是性腺发育不良患者选择治疗方法、决定治疗最终效果的前提。在治疗时，首先要考虑社会性别和心理性别，医生应从患儿的生理功能、心理及社会认知等多方面进行综合判定。
在著名的“约翰/琼”案例中，包皮环切术的失败让不到两岁的约翰在建议下变性并改名为“琼”，这造成该患儿心理性别与社会性别不一致，引发了一系列问题，给患儿未来人生带来巨大痛苦。这说明，在为这类患儿选择性别时，不应夸大后天因素和激素的作用。在患儿的心理性别尚未完全形成时，一定要遵从生理性别优先原则。假如患儿达到可以确认并通过测试认为其心理性别已经形成，就要以心理性别优先。
由于年龄小，患儿有时无法准确把握自身的心理特征，通常由父母代为作出性别决定。另外，受对疾病理解能力及文化背景、自身局限性等因素的影响，患儿及家长所作出的决定无法完全避免隐患，患儿成年以后是否能按所选定的性别角色很好地适应社会生活依然不能确定。
医院伦理委员会主要遵循必要性和正当性原则（有充分的理由、有其他证据支持）、知情同意原则、患儿最佳利益原则、不伤害原则，经过充分的讨论，提出如下三条建议：
首先，建议临床医生保持与患者及其父母的进一步沟通和充分的告知，做好对患儿的随访及相关诊疗，待患儿接受认识自身疾病，具备完全、自主性别认定能力之后，再考虑进行相关手术。同时建议临床医生和父母关注治疗及时性问题，因为延误治疗对患儿及其家庭可能带来不可逆的心理及生理伤害。
其次，性腺发育不良手术作为临床特殊病例具有高度未知的风险，建议术前引入律师见证的方式，遵循自愿、公平、直接、真实、利益冲突回避原则，请律师见证医生对患儿及家属的谈话，谈话内容包括交代病情、采取怎样的手术方案，以及手术过程中可能出现的意外情况等，从法律角度对患儿父母是否具有民事权利能力和民事行为能力、父母意愿表达的真实性、其提供证明文件或资料的合法真实完整有效性、事件的合法性予以审查明确。
最后，遵循知情同意原则，医务人员要履行充分的告知义务。在性别确定手术前，医务人员与患儿及其家长必须进行充分沟通，告知手术目的、风险、后续治疗、注意事项、可能发生的并发症及预防措施等。
综上所述，在性腺发育不良患儿的治疗中，性别的选择是性腺发育不良治疗的关键，应始终把患儿的利益放在首位，在充分沟通和考虑患儿及其监护人的意愿后尽早作出选择。同时，应综合考虑患儿情况，选择正确恰当的术式，术后采用相应的激素治疗，并尽可能保留其生殖能力。多学科医疗专家组成的治疗团队需要对患儿进行长期诊治和随访，尽量避免从未成年期到成年期诊治断裂和失访的情况出现，减少手术干预带来的精神、心理创伤，帮助其更好地融入社会。