本报讯（特约记者 袁蕙芸 通讯员 王昊宁）近日，上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科陈海戈教授团队在《美国泌尿外科杂志》上以封面论文形式发表研究成果，揭示了膀胱尿路上皮癌患者的尿液标本中，尿液肿瘤DNA（utDNA）展现了与肿瘤DNA（tDNA）多维度的一致性；同时，提出了基于TP53、KDM6A、FGFR3、PIK3CA和ARID1A五个基因研发的精准检测试剂盒。这有望作为膀胱癌患者早期危险度分级、动态肿瘤监控、微小残留病灶检测及个体化精准治疗的有效手段。
膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，其中尿路上皮癌是膀胱癌最常见的病理类型，其最大的特点是具有高复发率及高进展率。目前，诊断及监测膀胱癌的“金标准”是膀胱镜检查，但因具有侵入性且检查价格昂贵，制约了其在临床中的应用和推广。而尿液肿瘤标记物、脱落细胞学等无创检查均缺乏灵敏度及特异度，且不能揭示肿瘤基因表型。近年来，基于体液细胞游离DNA（cfDNA）的二代测序技术（NGS）的多项研究证明了尿液肿瘤DNA（utDNA）与循环肿瘤DNA（ctDNA）检测技术在膀胱上皮癌检测中具有发展潜力，但是目前在临床实践中仍缺乏对于其诊断效果的研究。
为此，该研究团队收集了59例病理确诊膀胱上皮癌患者的组织及其对应的尿液及血液标本。研究后，得出了上述结论。研究人员进一步对尿液肿瘤DNA检测在临床实践中的作用进行探索，通过对所有突变>10%的基因进行排列组合，挑选出了TP53、KDM6A、FGFR3、PIK3CA和ARID1A五个基因，研发了检测试剂盒。经测试，该试剂盒可诊断及监测92%的恶性病变。