华中科技大学同济医学院附属同济医院（以下简称同济医院）深入贯彻以人民为中心的发展思想，将“提供优质、可及的儿科服务”作为解决群众急难愁盼问题的重要工作内容，依托大型综合性三级甲等医院在医教研各领域的综合优势和示范引领作用，通过一系列举措，持续巩固和提升儿科服务能力与水平。
为进一步整合多学科诊疗力量，同济医院以“院中院”模式建设运行同济儿童医院。同济儿童医院兼具综合性医院的综合支撑能力和专业儿童医院的专科特色，致力于建设成为一站式、人性化、智慧型的儿童医学中心。
近年来，同济儿童医院聚焦专病能力建设，打造护佑儿童健康的“三驾马车”，持续为儿童提供优质医疗服务，全方位引领新时期儿童医学的发展。
同济儿童医院副院长、同济医院小儿外科主任冯杰雄施行经脐单部位腹腔镜肠道手术。 （同济医院供图）
华中科技大学同济医学院附属同济医院院长 胡俊波
AI赋能：构建罕见病智能诊疗新范式
据统计，我国目前有超过2000万名罕见病患者，其中70%的患者在儿童期发病，每年超过20万的家庭因罕见病陷入困境。为提升罕见病的诊疗水平，同济儿童医院诊疗团队通过近40年的持续探索，建立了覆盖筛查、诊断、治疗及管理的罕见病全链条诊疗体系。
在罕见病诊断方面，同济儿童医院早在1983年就率先在国内开展新生儿甲状腺功能减低症筛查，随后又使用气相色谱仪实现对有机酸尿症的诊断，1987年又首次应用全自动氨基酸分析仪诊断氨基酸代谢病。2000年，同济儿童医院创新性使用气相色谱质谱技术诊断遗传代谢出生缺陷疾病，并据此研发出可准确诊断200多种遗传代谢疾病的综合实验平台。
在罕见病治疗方面，同济医院于2018年在国内首开罕见病门诊，并针对不同种类的罕见病陆续开设了大量的罕见病多学科协作诊疗（MDT）门诊，可对国家第一批罕见病目录中的121种罕见病进行准确诊断。比如，同济医院开设的儿童及罕见病造血干细胞移植MDT门诊，采用全周期管理模式，可为患儿提供“诊断—治疗—康复”全流程服务。同济儿童医院院长罗小平团队主持和参与制定了40余部国内外儿童遗传代谢内分泌罕见病相关诊疗指南，主编了全国首部《儿科内分泌遗传代谢病诊治规范指南》，促进相关疾病规范化诊疗水平提升。
罕见病领域长期存在诊断困难、群众认知低、医疗资源分布不均的问题。面对这一现状，同济医院牵头建设湖北省罕见病医学中心和质控中心，全面提升区域内罕见病诊疗能力，促进医疗资源均衡分布。与此同时，同济医院与人工智能（AI）研发企业合作，于2025年7月发布了全球首个儿童罕见病AI大模型“哪吒·灵童”，将全球诊疗指南及海量文献数据与同济医院数十年积累的临床数据整合，构建起覆盖“危重症预警—早期诊断—规范治疗—全程管理”的闭环系统。面对儿童罕见病“急”与“重”的特点，“哪吒·灵童”可为基层医生提供急诊急救智能决策支持，有效抢赢救治黄金时间；其遗传咨询系统可深度解析复杂基因报告，智能匹配全国顶尖专家资源，弥合区域诊疗鸿沟。
从1983年为儿童开展疾病筛查，到2025年推出AI大模型系统，同济医院持续拓展着罕见病诊疗的深度与广度。在同济医院构建的这条融合技术创新与人文关怀的诊疗体系中，越来越多的罕见病家庭正重获希望。
微创革新：实现先天性巨结肠手术突破性创新
先天性巨结肠（HSCR）作为最常见的先天性消化道畸形之一，长期以来困扰着众多患儿家庭。患儿常出现顽固性便秘、腹胀、肠炎等症状，严重者还会发生肠穿孔甚至危及生命。作为“湖北省先天性巨结肠及同源病临床医学研究中心”，同济医院先天性巨结肠及小儿便秘专病门诊每年接诊约5000例便秘患儿，其中800例接受各类手术治疗。
面对传统围手术期管理模式缺乏全流程微创处理程序、术后恢复慢、并发症多等难题，同济儿童医院历经40余年专注研究，实现了三大突破性创新。
一是建立全球领先的术前精准诊断体系。通过钡灌肠、直肠肛管测压、直肠黏膜乙酰胆碱酯酶（AChE）染色三联检查，大幅提高术前诊断准确率；创新采用“乙酰胆碱酯酶﹢乳酸脱氢酶（AChE﹢LDH）”术中快速染色技术，结合多模态数据融合，精准判断病变切除范围。
二是开创多种微创手术方式。同济儿童医院创新性开展经脐单部位“无疤痕”腹腔镜术式，研发腹腔镜辅助“心形”吻合术，显著降低术后污粪、肠炎等并发症发生率；创新开展腹腔镜辅助下HSCR再次根治手术，引领复杂型病例的微创治疗方向。其中，经脐单部位“无疤痕”腹腔镜术式使术后切口相关并发症、污粪、便秘复发和小肠结肠炎（HAEC）等并发症发病率分别降至0、2.1%、7.1%和10.2%，成功将我国在HSCR功能性微创诊疗领域的技术能力提升至国际领先水平。
三是全面优化围手术期治疗体系。在国际上，首倡HSCR围手术期加速康复（ERAS）理念，首次明确最佳手术时机，完善新生儿期治疗策略，创新提出系统性加速康复方案，多环节优化围术期处理流程，显著降低了并发症发生率。
移植攻坚：攀登救治水平与协作能力新高度
同济儿童医院儿童血液与肿瘤科作为华中地区规模最大的儿童造血干细胞移植中心，配备有14间百级层流仓和3间千级层流仓。该中心近年来已成功完成200例造血干细胞移植手术，并在CAR-T细胞免疫治疗及低龄低体重患儿救治领域取得重要技术突破。
4岁的阿尔及利亚女童诺诺2023年被诊断患有急性淋巴细胞白血病，且已经两次复发。同济医院援非医疗队医生将诺诺介绍到同济医院接受CAR-T细胞免疫治疗。2024年11月，诺诺治疗成功顺利出院。
同济医院技术突破的脚步从未停歇。2025年9月，同济医院儿童造血干细胞移植中心成功为一名年仅1岁7个月、体重仅10公斤的神经母细胞瘤患儿完成自体造血干细胞采集。此次采集的顺利完成，标志着同济医院在低龄、低体重儿童实体瘤救治领域的技术水平与多学科协作能力达到新高度。
截至目前，同济医院儿童造血干细胞移植中心已成功开展了超过50例罕见病造血干细胞移植手术，治疗了包括湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）、信号转导和转录激活因子3相关的高免疫球蛋白E综合征（STAT3-HIES）、黏多糖贮积症、地中海贫血等在内的多种罕见病。造血干细胞移植手术后，患儿长期无病生存率高达90%。许多曾被宣判“无药可治”的罕见病患儿在这里重获新生。
同济儿童医院始终坚守“以儿童健康为中心”的建设初心，传承卓越医疗理念，为无数家庭带来健康与希望。作为中华医学会儿科学分会及小儿外科学分会候任主委单位，同济医院将进一步强化学术引领、优化诊疗路径、深化科研创新、加强教学传承，培养更多优秀儿科人才，以实际行动践行健康中国战略，推动儿科医疗事业迈向更高质量、更高水平的新阶段。