2022年9月，山东省青岛市扩大出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因筛查服务。该项目通过对新婚女性进行SMA基因致病突变检测，评估将其所生婴儿罹患该病的风险，同时结合筛查结果为新婚夫妇提供个性化的优生健康咨询与指导。项目实施以来，8270名新婚女性参加筛查，筛出携带者100例，携带率约为1/65。
SMA是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，具有携带率高、发病率高，致残致死率高等特性，被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。该病早期症状不明显，一旦发病患儿需终生服药，且药费高昂，给家庭带来沉重的心理和经济负担，所以婚前、孕前的筛查非常必要。
青岛市11家区（市）级妇幼保健机构依托婚孕一体化宣教平台，融合服务项目，统筹推进健康教育、婚前医学检查、遗传病基因筛查、孕前优生健康检查、增补叶酸等婚前、孕前保健服务“一站式”开展。新婚夫妇可在进行免费婚检的同时享受脊髓性肌肉萎缩症免费筛查。12月2日，青岛市第一对夫妻双方均为携带者的检测报告从青岛市妇女儿童医院基因检测中心发出。
近年来，青岛市不断探索出生缺陷防控前沿，出台了一系列惠民政策：2013年，免费开展全市孕妇中孕期血清学筛查；2017年将血清学筛查高风险和临界风险孕妇免费高通量无创DNA产前筛查（NIPT）及介入性产前诊断项目纳入市办实事项目。
SMA免费筛查项目的推广实施，是青岛市妇幼健康领域对出生缺陷一级预防的有力落实，将进一步健全和巩固全市出生缺陷综合防控体系，降低重大出生缺陷的发生率。
文：刘珂 宋茜茜
编辑：张方飞 朱永基
审核：吴刚