近日，第二届独墅湖皮肤健康高峰论坛在江苏省苏州市举办。论坛的主题为“皮肤罕见疾病的遗传咨询与诊疗”，目的是引起医患及社会各界对皮肤罕见病遗传的重视，并推动罕见遗传性皮肤病致病基因鉴定及后续功能学研究、新药靶点开发。本届论坛由苏州大学苏州医学院、中国医学装备协会皮肤病与皮肤美容分会主办，苏州大学附属独墅湖医院承办，中国遗传学会遗传咨询分会、中华医学会皮肤性病学分会、中国医师协会皮肤科医师分会、中国康复技术转化促进会皮肤健康产业转化专委会、中国预防医学会皮肤病与性病预防与控制专委会、复旦大学皮肤病研究所、安徽医科大学皮肤病研究所、中日友好医院皮肤健康研究所协办。论坛开幕式由山东第一医科大学副校长张福仁主持。
  会上，中国科学院院士贺林致开幕辞。他表示，Bio-X（生物交叉学）研究院是遗传方向产业转化平台，在独墅湖科教创新区成立，与苏州工业园区颇有渊源。基因检测技术的出现为遗传疾病的预防、诊断和治疗带来了福祉，其以遗传咨询为基础，及时确定皮肤罕见病患者的致病基因及突变位点，并对患者后代患病风险进行预测，对人口优生优育具有重要的意义。同时，在苏州市开放创新政策支持下，独墅湖医院举行合作签约仪式，推动了上海与苏州医疗资源和人才的进一步融合。未来，在遗传学的临床研究和创新应用等方面，双方将紧密开展合作，助力独墅湖医院成为生物医药研究合作的高端平台。

  苏州大学苏州医学院院长、中国工程院院士詹启敏及本届论坛执行主席、苏州大学附属独墅湖医院皮肤科首席专家张学军在开幕致辞中对本次论坛的前沿性和重要性给予高度肯定，指出目前遗传咨询与诊疗、多学科交叉具有迫切的社会需求和深远的发展前景。他们认为，本届以“皮肤罕见疾病的遗传咨询与诊疗”为主题的论坛，将对我国罕见遗传性皮肤病的基础研究、临床诊疗及药物研发起到积极推动作用。
  苏州大学附属独墅湖医院党委书记、院长侯建全在会上致辞。他表示，在工业园区和苏州大学领导的大力支持下，苏州大学附属独墅湖医院在医学人才培养、健康保驾护航及生物转化落实等方面均取得了显著成果，同时皮肤科也在各方面快速同步发展至较高水平。本届论坛的举办，将搭建起更高的学术交流平台，医院皮肤科将打造“‘独墅医帜’皮肤健康”的新名片、新阵地。
  苏州工业园区管委会主任林小明在致辞中对近年来苏州工业园区发展成果进行分享，同时表达了对苏州大学附属独墅湖医院及医院皮肤科的发展的高度肯定及支持。他指出，本届论坛除促进行业内交流外，也推动了医学研究成果转化，为工业园区生物医药产业发展赋能，将优质医疗服务惠及园区百姓。
  随后，贺林院士为苏州大学附属独墅湖医院授予“长三角遗传咨询诊疗网络副理事长单位”牌匾。

  在罕见病遗传咨询院士论坛上，苏州大学副校长吴嘉炜、中国研究型医院学会皮肤科学专业委员会主任委员顾恒担任主持人。有5位院士参与了该院士论坛，其中，复旦大学校长金力院士及中国科学院院士顾东风分别从宏观角度，围绕“人类表型组研究进展”“大数据赋能医防融合现状与挑战”对基因和表型相关工作成果进行讲述，对大数据背景下的医防现状及大数据在疾病预防、诊断、康养方面发挥的重要作用、目前面对的挑战及展望作了精彩发言。

  中国科学院院士王志新围绕“PAK家族蛋白激酶的自激活机制”，从微观角度解释了从基因差别到表型差别之间的机制和原理，并指出这类研究有可能为药物研发、疾病诊疗提供新思路。

  中国科学院院士陈子江、黄荷凤则分别围绕 “遗传咨询与出生缺陷防治”“基因嵌合的生育风险和临床对策”讲解了各种遗传性疾病的分类、科学诊断和预防，分享了与基因嵌合对应的临床诊疗对策、成果。

  罕见病遗传咨询专家论坛由同济大学医学院医学遗传学系主任陈建军、上海医学会皮肤性病学分会候任主任委员潘萌、苏州大学附属第一医院皮肤科科主任杨子良及苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所所长孙淼主持。

  苏州大学附属独墅湖医院皮肤科主任李敏围绕“罕见皮肤病从难以诊断到可诊断”分享了各类皮肤罕见遗传病及国内学者在相关疾病致病基因鉴定方面做出的卓越贡献，回顾了国内相关研究并对未来进行展望。

  上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一、代谢与整合生物学研究院常务副院长王红艳及西安交通大学第二附属医院常务副院长肖生祥围绕“遗传与遗传咨询”“死家系和失败的小鼠表型”及“遗传性皮肤病与二胎生育”等专题进行了精彩演讲。

  上海人类学学会会长王久存、北京儿童医院副院长李巍及安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科行政副主任高敏分别围绕硬皮病、色素代谢调控及相关罕见病、重型痤疮相关综合症进行了全面的阐释，为大家带来了国内外最新研究进展。

  在皮肤罕见疾病专家论坛上，上海交通大学附属新华医院皮肤性病科行政副主任李明、中国医学科学院皮肤病医院（研究所）副院所长杨勇、南方医科大学皮肤病医院研究所常务副所长林志淼、复旦大学上海医学院博士生导师张思、中国医师协会皮肤病分会常务委员施辛、第四军医大学西京医院皮肤医院院长王刚、中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员魏爱华、中华医学会医学遗传学分会青委会副主委周青及中国医师协会皮肤科分会青年委员王建波分别进行了精彩演讲和倾情分享。该论坛由中华预防医学会皮肤性病分会常委刘维达、苏州大学附属独墅湖医院皮肤科首席专家杨森、广州医科大学皮肤病研究所所长张锡宝及该所施辛教授主持。

  论坛最后，本届论坛联合执行主席、中日友好医院副院长崔勇做大会总结发言。

  本次论坛受到广泛关注，在优麦医生、医信平台、视联医疗及远大康程平台进行了同步直播，在线观看人次近7万。

  文图：郑琦

  编辑：刘立夏 刘欣茹

  审核：王政清