{"id":"509468","toptitle":"","toptitle_color":"","title":"构建国家级罕见病用药数据库","title_color":"","subtitle":"","subtitle_color":"","crtime":"2026-03-12 09:07:17","condition":"来源：
健康报","thumb": ""}
□ 全国政协委员 扬州大学副校长 龚卫娟
罕见病是诊疗难度大、用药需求迫切的特殊疾病，我国罕见病患者逾2000万名。目前，我国罕见病药物研发面临三大困境：数据孤岛现象严重，罕见病患者临床数据、用药数据等分散于各医疗机构、科研院所及企业中，缺乏有效整合与互联互通，导致大量高价值数据“沉睡”，无法有效支撑科研与决策；研发支撑体系薄弱，本土药企在罕见病药物研发过程中，缺乏系统性靶点发现、化合物筛选、临床试验设计及市场潜力评估数据支持，研发周期长、成本高、风险大，难以形成闭环；政策制定与评估缺乏精准依据，政府部门在制定罕见病用药保障政策、评估疾病负担及政策实施效果时，往往受限于全面、动态、真实世界数据的缺乏，难以做到精准施策与科学评估。
面对上述困境，结合当前国际生物安全与技术竞争的新形势，构建一个自主可控、标准引领、智能驱动的国家级罕见病用药数据库迫在眉睫。为此，提出4条建议。
一是明确战略定位，高位推动数据库建设。将“中国罕见病用药数据库”确立为国家级战略资产，由相关部委牵头，依托国家罕见病医学中心等权威临床机构，以及罕见病用药研发国家级科研院所与中国医药工业信息中心等国家级信息机构，成立专项工作组，统筹规划数据库的建设与运营，确保我国罕见病用药核心数据自主可控，在兼容国际标准的同时牢牢掌握数据主权。同时，通过数据要素的激活与固化，赋能罕见病药物研发全链条，缩短新药研发周期，参与乃至引领全球罕见病用药政策与标准的制定。
二是构建核心能力，夯实数据基础设施。数据库建设需重点打造以下能力：多源异构数据整合能力，整合临床试验、真实世界诊疗、多组学、化合物筛选、药品生产流通及患者随访等多元数据，建立统一的国家级数据模型与互操作性框架，解决“语言不通”问题；知识发现与图谱构建能力，利用人工智能技术构建“疾病—基因—药物—表型”深度关联的知识图谱，为靶点发现、药物重定位及精准医疗提供智能支撑；合规安全数据治理能力，建立完善的数据安全、隐私保护及内部审计体系，确保所有数据活动严格遵守国家法律法规；多用户协同服务能力，为政府部门、研发生产企业、科研院所、临床医生及患者提供差异化、精准化服务工具与功能模块。
三是分步有序实施，聚焦全生命周期数据服务。按照“短期打基础、中期强能力、长期建生态”的路径，稳步推进建设。近期完成核心数据资源标准化采集与整合，建成可用、可扩展的技术平台；优先汇聚罕见病基础研究及用药信息、国内外临床试验数据及上市药品数据。中期深化知识图谱建设，提升多维数据分析与挖掘能力。长期形成“临床需求—研发转化—数据反馈”的良性闭环生态。同时，建立跨机构数据合规共享机制，构建产学研用协同创新的新范式，为全球罕见病防治贡献“中国样本”。
四是创新服务功能，赋能多元应用场景。数据库应定位为“罕见病诊疗和药物研发的智能中枢”，整合政策、疾病、研发、上市、临床应用、市场六大领域数据，围绕关键用户设计实用功能。具体来说，辅助政府精准决策，提供国内外罕见病政策对比检索、疾病负担与药物可及性分析、政策实施效果评估等功能，支持医疗资源科学配置；赋能企业高效研发，提供靶点发现验证、竞争格局分析、临床试验方案优化、市场潜力评估等分析服务，特别是利用人工智能模型支持药物重定位；支持临床与科研创新，汇聚全球临床试验动态，支持疾病机制研究与生物标志物发现，提供在线协同工具，推动多中心科研项目合作与成果转化；服务患者寻医问药，提供权威用药指导，缩短患者寻医问药路径。
（本报记者王依依整理）