{"id":"510032","toptitle":"确诊时间提前7年","toptitle_color":"","title":"帕金森病“早检难”有望被改写","title_color":"","subtitle":"","subtitle_color":"","crtime":"2026-04-08 09:03:26","condition":"来源:
健康报
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4月11日是世界帕金森病日。
“只需一管血(2~3毫升),一天内就能完成帕金森病致病蛋白的早期检测,准确率超过90%。”一项名为QSAA的全新技术,有望彻底改变临床上帕金森病“早检难”的现状。
经过多年研究,广州医科大学附属第一医院神经内科徐评议教授团队近期取得重大突破,成功研发出可替代脑组织活检的帕金森病血清致病蛋白QSAA超敏检测我国原创技术。该研究攻克了帕金森病的早期检测难题,可提前7~10年预警55岁以上人群是否罹患帕金森病。
目前,该项研究成果的3篇论文已相继在国际期刊发表。与传统检查手段相比,新方法的可接受度更高、检测时间更短、准确率提升显著,有助于临床医生在患者发病早期及时采取治疗,从而有效提高疗效。
□特约记者 韩文青
八成以上患者
确诊已是中晚期
帕金森病又称震颤麻痹,作为神经退行性疾病,其发病率仅次于阿尔茨海默病,是第二大常见病,好发于中老年人群。患者的症状包括静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势平衡障碍等运动症状,以及自主神经功能障碍、嗅觉缺失、睡眠障碍、神经精神症状等非运动症状。
我国已进入老龄化社会,帕金森病的防治难度大、任务重。如果能在运动症状出现前的早期阶段确诊并有效干预其病理进程,将能最大限度地保护中枢神经细胞的功能,延缓疾病进展。因此,探索有效的疾病早期检查技术意义重大。遗憾的是,对帕金森病进行早期诊断是全球医学界久攻不克的难题。
凭借传统的帕金森病检查方式,如脑组织活检、酶联免疫吸附试验(ELISA)血检等,因患者接受度低、操作难度大、精度差、误诊率高等,患者确诊时基本已到中枢神经系统病变中晚期。这不仅让患者错失了早期干预时机,致使治疗效果欠佳,而且治疗费用高昂。统计显示,全球约88%的帕金森病患者确诊时已处于疾病中晚期。
“即使通过微型手术获取皮肤组织进行检查诊断,也属于有创检查,早期甚至中晚期患者都比较抗拒,更不用说抽取脑脊液进行检查了。在典型症状出现前,让患者进行上述检查基本不可能。”徐评议指出,侵入性检测手段对设备、技术人员的资质和专业程度要求较高,在基层难以推广。
有效降低
漏诊率和误诊率
中华医学会神经病学分会发布的《帕金森病α-突触核蛋白实验室辅助诊断的专家共识》指出,错误折叠的α-突触核蛋白的病理性聚集,在帕金森病的发生、发展过程中起着关键作用。
科学家发现,除中枢神经系统外,α-突触核蛋白的病理性聚集也存在于患者的血液及皮肤中,成为疾病发生、发展的毒性来源。这一理论为“检测血液及皮肤中的α-突触核蛋白,从而确诊帕金森病”提供了依据。基于此,研究人员纷纷开始聚焦α-突触核蛋白检测,希望用其替代脑组织活检,作为帕金森病的重要辅助诊断方式。
在传统的血液检验方面,2023年以来,我国推出了基于常规生化技术的α-突触核蛋白发光检测试剂盒,虽然可以检测血液α-突触核蛋白总量,但不能测出真实的错误折叠蛋白的致病活性,因此不能用于临床诊断。
国外的另一种RT-QuIC种子扩增检测技术,虽然灵敏,准确率接近85%,但仍可能出现5%的假阳性,因此对其检测结果须慎重对待。
专家指出,血液中包含至少4种干扰α-突触核蛋白种子活性检测的杂质,如果不能对它们进行有效排除,也易产生不准确的检测结果。徐评议团队通过一系列技术攻关,成功克服了上述难题,有效降低了检测的假阳性概率,进而降低了漏诊率和误诊率。
“我们对血液样本进行专利性特别处理,只需2~3毫升血液,便可在24小时内准确判断出极微量的错误折叠α-突触核蛋白是否存在。”徐评议说,“这意味着,在患者出现手抖、僵硬等典型症状的7~10年前,便可判断其罹患帕金森病的风险,而且准确率高达90.23%。”
辅助诊断
与风险预测的双重价值
目前,该项新技术已在全国至少13家医院进行了验证。其中,对新疆库尔勒市400名无任何帕金森病症状的55岁以上中老年人进行的筛查工作,成功检出6例可疑患者,并正在开展医疗随访。
2025年8月《柳叶刀》杂志刊登了最新的帕金森病诊断方法,明确提出检测血液、脑脊液的病理性α-突触核蛋白,是帕金森病的临床辅助诊断新方法,也可以作为早期帕金森病的筛查手段。
对此,参与QSAA技术验证的北京协和医院神经科王含主任医师表示,一直以来,帕金森病没有可靠的早期检测“金标准”,而更多地依赖临床症状、药物反应、影像学检查等进行综合判断,因此误诊率较高。“未来,依据国际帕金森及运动障碍病联盟发表的最新诊断方法,这一情况有望被改写。”王含说。
首都医科大学宣武医院神经内科陈彪教授指出,QSAA技术具备辅助诊断与风险预测的双重价值。他强调,无论是血液还是脑脊液的α-突触核蛋白检测,都具备非常大的临床意义,其诊断信息价值巨大,可以作为观察帕金森病患者脑内病理变化的间接手段。
“未来,我们希望QSAA技术通过全国多中心验证,实现高通量、标准化的试剂盒生产,在各级医院得到应用,从而造福更多患者。”徐评议说。