本报记者 吴刚
近日，第三届罕见病诊治可及性策略大会在京召开。会上，专家学者就提高罕见病患者用药可及性的话题展开讨论。专家认为，罕见病患者的用药保障是一项需多方协调的课题。
以政策疏通堵点
北京首都国际机场临空经济区管理委员会副主任王鑫介绍，为贯彻落实《国务院关于〈支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案〉的批复》，推动在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，进一步服务罕见病临床用药需求，北京市药监局等6部门于去年9月制定了《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，成为继海南乐城后为罕见病患者开辟的又一条用药通道。与海南乐城患者须在乐城医院接受全程用药监督不同，天竺先行区有包括北京协和医院、首都医科大学附属北京天坛医院（以下简称北京天坛医院）、北京大学第三医院等在内的10家白名单医院。患者凭这些医院专家开具的处方即可用药，且北京天竺综合保税区备有罕见病药品，实现药等人。
王鑫表示，医药健康产业是首都国际机场临空经济区特色产业。首都国际机场临空经济区管委会以“两区建设”为抓手，先后推出生物制品检验检测绿色通道、跨境电商销售医药产品试点等40余项创新政策，为更好、更快地推进先行区建设提供有力支撑。2024年，首都国际机场临空经济区医药贸易规模达1094.1亿元，占全市71%。截至今年6月25日，北京市累计批准23个境外已上市但境内未上市的临床急需药品，惠及患者4800余人。其中，2024年8月在美国、加拿大获批的胶质瘤患者术后治疗用药莫拉西德尼，于今年4月1日通过天竺绿色通道供北京天坛医院临床使用。今年6月10日，北京市医保局将5个天竺特药纳入北京普惠健康宝海外特药清单。北京市参保人员无需前往海南，在北京指定医院用药后即可享受报销。北京市药监局等6部门建立联席机制，督促4家药品进出口试点企业落实追溯责任，掌握库存配送情况，确保药品来源可溯、去向可查，协同医院服务患者。
以平台提供便利
北京天坛医院药学部主任赵志刚介绍，该院建设了罕见病寻医问药平台，旨在为患者及相关群体提供一站式信息服务。该平台整合政策、医疗、科研等资源，设多个关键模块：首页提供概览、新闻及初步诊断工具，基层医生输入症状体征后可初步判断病种并推荐就诊医院；政府与组织模块汇总各国相关政策；新药梳理模块实时更新国内外批准的罕见病药物信息；诊疗指南模块涵盖指南、病例分析，供医务人员学习；罕见病用药模块支持“从病找药”“从药找病”，并标注药品可及性；医生和医院模块匹配诊治机构与专家信息；临床试验招募模块整合全球试验信息，助力患者参与；药物安全信息模块可检索各国药品不良反应及说明书修改等内容；患者组织模块可链接全球患者团体；资料下载模块提供政策文件、研究报告等资料的下载。
赵志刚表示，平台面向医疗机构、患者、企业、政策制定部门等多方，旨在提高罕见病诊治可及性，促进多方协作与领域创新，通过快速诊断、科学用药等改善患者生活质量。目前平台框架已搭建，部分内容已上传，未来需多方参与完善，期望将罕见病患者平均确诊时间从4至5年缩短至2年内。
以协同应对挑战
中国药科大学国际医药商学院副院长茅宁莹教授表示，我国罕见病患者面临诸多用药难题，其中“境外有药、境内无药”问题尤为突出。目前，针对罕见病患者用药难题，我国出台了一系列政策，推动构建罕见病用药保障体系。在政策上，国家陆续发布3批次临床急需境外新药名单，出台临时进口方案，加速罕见病药品上市进程。在区域上，海南乐城、粤港澳大湾区、北京天竺等先行区试点，通过缩短审批时间、简化资料等，让境外药品快速落地，惠及更多患者。此外，减税政策减轻了进口负担，比如优化罕见病药品注册检验流程，降低引入新药成本。真实世界研究也助力药品加速审评，如普拉替尼从国外上市到进入医保仅用两年。同时，外企本土化生产受鼓励，医保覆盖范围扩大，“双通道”等政策保障了用药“最后一公里”。
然而，挑战依然存在。茅宁莹介绍，例如，企业对原研药本土化生产的积极性有待提高，医保准入仍存困难，惠民保在病种覆盖、保障力度及免责条款等细节上尚未完善，患者用药压力仍较大。为此，我国需多方协同。比如，加强顶层设计，推进罕见病药品认定及后续政策支持；充分利用临床急需新药名单等政策工具，为业界提供明确指引；扩围先行区试点，依托北上广等优质医疗资源，提升区域覆盖与保障能力；完善医保体系，扩大罕见病药品纳入范围，探索专项基金，强化多层次保障；健全供应机制，推动原研药国内生产，建立药品应急储备制度。