□ 特约记者 蓝飞燕 通讯员 蓝歆旻 廖秋萍 谭君飞
一名7岁男孩突然出现前额阵发性疼痛,继而出现抽搐等症状。孩子父母紧急将患儿送到广西医科大学第一附属医院,由急诊科收住儿童重症病房(PICU)。
入院后,患儿频繁出现心律失常、低血压、呼吸困难等情况。PICU医护团队为患儿紧急采取气管插管机械通气等常规救治措施,但情况却没有变好。患儿反复出现恶性心律失常、低血压,心源性休克状态难以纠正,命悬一线。医护团队给予体外膜肺氧合(ECMO)治疗后,患儿的病情仍不稳定。为了进一步明确诊断,超声科医师来到床旁为患儿进行腹部超声检查。
检查结果有重大发现——患儿右侧肾上腺区域有一个“低回声团,大小4.5厘米×4.1厘米×3.1厘米,边清,形态规则,内回声尚均匀”。PICU主任杨志勇看到结果后判断:可能是嗜铬细胞瘤。为进一步协助诊断,采取患儿24小时尿标本送检香草苦杏仁酸(VMA)、血标本送检儿茶酚胺六项检测等辅助检查。根据检查结果,最终诊断为“嗜铬细胞瘤”。
医护团队向患儿父母告知了当前情况,得到的答复竟为患儿病情判断进一步提供了证据:患儿母亲曾在10岁、30岁时分别发现左侧肾上腺嗜铬细胞瘤、右侧肾上腺嗜铬细胞瘤,均进行了手术治疗。如果最终患儿确诊为嗜铬细胞瘤,那么很可能是遗传性的嗜铬细胞瘤,属于发病率极低的罕见疾病。于是,救治团队将患儿及其父母的血标本进行了基因检测。随后,患儿被转到小儿外科。小儿外科李伟副主任医师团队、麻醉手术中心团队为患儿进行了右侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。目前,患儿已康复出院。
基因检测结果显示:“该样本分析到VHL基因有1个杂合突变:在191号核苷酸由鸟嘌呤G变为胞嘧啶C(c.191G>C)的杂合突变”,且该突变来自其母亲。据了解,迄今为止,相关数据库报道的嗜铬细胞瘤致心源性休克的患者仅有7例,且均为成人患者。