北京大学医学部卫生政策与技术评估中心研究员 陶立波
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口数0.65‰~1‰的疾病。
《2020中国罕见病综合社会调研》显示，我国超过40%的受访罕见病患者从未接受过治疗的原因是“医疗费用太高，无法负担”。近年来，罕见病患者用药难、用药贵的话题得到社会各界广泛关注，国家层面、地方层面以及各相关方都在为罕见病用药的支付保障不断努力。
单纯依靠基本医保难以保障
随着一系列政策的落地以及不同支付保障模式的探索，部分罕见病药品的价格已有所下降，罕见病患者及其家庭的用药负担逐步减轻。不过，仍有不少罕见病高价“孤儿药”是基本医保没有覆盖到的。
罕见病用药的支付保障有难度，部分是因罕见病的发病率、患病率低，且多数罕见病是遗传性因素所致。相比其他疾病，罕见病呈现出患者人群小、诊疗资源供给不足、医药产品价格高昂、疾病负担沉重等特征，导致其医疗保障一直存在“保罕见还是保基本”等方面的争议，并且单纯依靠国家基本医疗保障体系难以完全承担罕见病的治疗保障。因此，我国需要建立完善罕见病的多元保障体系。
现有的保障机制，比如基本医保、商业保险、财政补助、民政救助、慈善援助等各有特点，也各有局限性。在罕见病患者的诊疗过程中，常规性诊疗一般都在医保覆盖范围内，但专科药品，尤其是较新的、价格较高的罕见病创新药依然难以被基本医保体系覆盖。另外，部分政策性商业保险（如惠民保）的保障效果还有待进一步提升。
据了解，我国已有多个地方政府采用不同机制对部分未纳入基本医保的罕见病专科药品予以保障。比如，浙江省采用了罕见病专项基金模式，覆盖4种罕见病专科药品；山东省青岛市采用特药特材专项基金，覆盖10余种罕见病专科药品；广东省佛山市采用罕见病医疗救助模式，覆盖国家罕见病目录中的121种罕见病专科药品，并建立救助药品目录；甘肃省采用医疗贫困救助模式，即“医保救助﹢民政救助”，覆盖2种罕见病专科药品。
多方共付是否可行
在上述背景之下，多方共付分担机制在一些地方开始出现。多方主要指包括基本医保、商业保险、社会慈善、患者自付和企业分担等在内的多种保障渠道。目前，这种机制的推进尚面临诸多困难。困难之一就是多方共付需要多方同时发力，且同时拥有足够的筹资和支付能力，才能使全部用于罕见病治疗的费用被分摊。如果机制内的某一方不能持续发挥作用，其他方就会出现犹豫甚至退出。
基于多方共付机制的可行性有限，当前各地的解决思路是尽量将罕见病的保障分层分摊，即对于能够经谈判后进入医保目录的罕见病用药，就在医保报销范围内支付，不能进入医保目录的就建立一个专项基金进行分摊，专项基金报销之后剩余的自付部分费用再通过惠民保、其他商保、社会慈善等进行二次乃至三次报销，最终使罕见病患者获得充分保障。
然而，这种分层分摊机制最大的短板在于，虽然目前各地都在试点不同形式的专项基金机制，但从国家层面依然没有统一的罕见病专项基金用于支付医保目录外的罕见病用药。
总的来讲，一个专项基金的良性运行应当做好以下几方面工作：一是资金筹集，包括如何多元化筹集资金，以及确定筹集多少资金为宜；二是保障范围，要明确如何选择病种和药品，如何确定保障的优先顺序；三是价格管理，应当明确如何确立支付标准，以及如何建立价格调整模式；四是支付监管，明确对医疗、流通等环节如何进行监管，如何收集诊疗相关数据并评估其使用效果；五是衔接机制，明确如何与基本医保进行衔接，以及如何淘汰不适宜的医药产品。
建立专项基金有何路径
一个专项基金如能获得稳定的基础金额筹资，则有望顺利运作。但是，罕见病专项基金的资金需求很难被精确测算，一种更为切实可行的做法是基于现有筹集资金确定可保障的疾病和药品，未来再随着筹资金额的增加逐步扩大保障范围。
对于罕见病专项基金的价格准入，目前的常见做法是参考现有的医保药品谈判机制，对罕见病药品的支付阈值进行适当调整。在这方面，一些国外的经验具有借鉴意义。比如，在美国，当一种药品被确定为罕见病“孤儿药”后，其支付阈值可从一般药品的5万美元增加到50万美元。另一种常见做法为，基于药品成本核算加成定价，并对罕见病药品进行倾斜。比如，在日本，罕见病药品在上市时可拥有5%的有用性加算和10%~ 20%的市场性加算。
罕见病专项基金的创新支付可分为基于疗效的协议和基于财务的协议。基于疗效的协议可以细分为：一是基于证据发展的支付，即医保支付方先按药企设定的价格支付一段时间，预定时间结束后，再根据收集的真实世界证据对药品进行评估；二是按节点支付，支付方会设置支付的条件节点（通常是短期治疗目标），只有观察到正向结果后才会继续付费；三是按药品疗效支付，若药品未能达到预期效果，则药企需还款、退款或降价。基于财务的协议可以细分为量价协议和使用上限。量价协议指医保支付方的补偿价格与药品销量阈值挂钩，若超过事先约定上限（医保报销总额上限或是药品销售上限），药企需降价或还款。使用上限指事先商定的药品治疗剂量或疗效上限，超过部分需由药企承担。
事实上，对于纳入保障范围的罕见病药品，各个国家都会进行严格的定点管理，并收集随访诊疗信息，从而确保合理使用保障资金。
在我国，江苏省的罕见病用药保障政策走在全国前列。该省的做法一是建立罕见病药品“三定”管理制度，对保障范围内的罕见病药品实行定医疗机构、定责任医师、定零售药店“三定”管理；二是罕见病患者在指定医疗机构确诊后可申请罕见病用药保障，获得资格认定的罕见病患者可选择定点医疗机构治疗；三是实行责任医师负责制，承担罕见病用药保障申请、资格审核、全疗程治疗和信息上报等工作；四是罕见病患者还可选取一家定点药店作为固定的罕见病药品供应药店，定点药店应设置罕见病责任药师，确保为罕见病患者提供安全规范的保障服务。同时，江苏省还建立了罕见病医保服务监管信息系统，收集罕见病病种注册登记、责任医师管理、诊疗项目审核、患者用药管理与待遇审核等数据，实时监测和定期评估全省罕见病用药保障情况，为及时调整与改进政策提供数据支撑。
（本报记者 谢文博 整理）